{"id":95519,"date":"2025-10-02T08:57:09","date_gmt":"2025-10-02T08:57:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/95519\/"},"modified":"2025-10-02T08:57:09","modified_gmt":"2025-10-02T08:57:09","slug":"estudo-identifica-perfis-geneticos-distintos-do-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/95519\/","title":{"rendered":"Estudo identifica perfis gen\u00e9ticos distintos do autismo"},"content":{"rendered":"<p class=\"texto\">A idade do diagn\u00f3stico inicial de autismo est\u00e1 associada a perfis gen\u00e9ticos espec\u00edficos, assim como diferentes trajet\u00f3rias do neurodesenvolvimento. A conclus\u00e3o \u00e9 de uma equipe internacional de cientistas, coordenada pela Universidade de Cambridge, no Reino Unido. O artigo, publicado na revista Nature, lan\u00e7a luz sobre a complexidade do espectro autista, sugerindo que n\u00e3o se trata de uma condi\u00e7\u00e3o \u00fanica, mas de um transtorno composto por m\u00faltiplas variantes do DNA e causas diversas.\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\">Os pesquisadores analisaram dados de mais de 47 mil pessoas com TEA em grandes levantamentos internacionais. Tamb\u00e9m acompanharam trajet\u00f3rias de desenvolvimento socioemocional de crian\u00e7as inclu\u00eddas em tr\u00eas diferentes estudos na Austr\u00e1lia e no Reino Unido. Os cientistas investigaram fatores polig\u00eanicos: conjuntos de milhares de variantes que podem, coletivamente, moldar tra\u00e7os particulares.\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\">Segundo os autores, fatores polig\u00eanico comumente herdados explicam cerca de 11% da varia\u00e7\u00e3o na idade em que o transtorno \u00e9 identificado. O \u00edndice \u00e9 compar\u00e1vel ao impacto de vari\u00e1veis cl\u00ednicas e sociodemogr\u00e1ficas que, tamb\u00e9m em conjunto, contribuem por pelo menos 15% da diferen\u00e7a no momento de diagn\u00f3stico de TEA, se no in\u00edcio da inf\u00e2ncia, ou mais tardiamente.<\/p>\n<p class=\"texto\"><strong>Padr\u00f5es<\/strong>\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\">O estudo, liderado por Xinhe Zhang, pesquisadora da Universidade de Cambridge, sugere dois padr\u00f5es distintos do transtorno. No primeiro, crian\u00e7as apresentam dificuldades socioemocionais desde a primeira inf\u00e2ncia. Essas adversidades permanecem est\u00e1veis ou sofrem uma leve diminui\u00e7\u00e3o na adolesc\u00eancia. Segundo os pesquisadores, trata-se do grupo de pacientes que costuma receber o diagn\u00f3stico mais precoce. Na segunda trajet\u00f3ria, caracter\u00edsticas do TEA aparecem um pouco mais tarde e, na adolesc\u00eancia, s\u00e3o acentuadas. A identifica\u00e7\u00e3o da condi\u00e7\u00e3o, nesses casos, costuma ocorrer anos depois.\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\">N\u00e3o se trata, por\u00e9m, de diferen\u00e7as meramente cl\u00ednicas. Os cientistas descobriram que esses perfis tamb\u00e9m se refletem no n\u00edvel gen\u00e9tico. Eles identificaram dois conjuntos de variantes gen\u00e9ticas que, combinadas, aumentam a propens\u00e3o ao autismo. Um desses fatores polig\u00eanicos est\u00e1 associado ao diagn\u00f3stico precoce e correlaciona-se com transtorno de deficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH).\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\">J\u00e1 o outro, associado \u00e0 detec\u00e7\u00e3o mais tardia, relaciona-se mais geneticamente com TDAH, depress\u00e3o, transtorno de estresse p\u00f3s-traum\u00e1tico e comportamento de automutila\u00e7\u00e3o. &#8220;O que descobrimos \u00e9 que n\u00e3o existe um \u00fanico caminho gen\u00e9tico para o autismo. Existem pelo menos dois, com consequ\u00eancias distintas ao longo da vida&#8221;, explica Varun Warrier, tamb\u00e9m da Universidade de Cambridge.\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\"><strong>Pr\u00e1tica<\/strong><\/p>\n<p class=\"texto\">Os cientistas destacam que a diferencia\u00e7\u00e3o \u00e9 importante n\u00e3o apenas para a ci\u00eancia, mas para a pr\u00e1tica cl\u00ednica. Segundo Zhang, muitos estudos anteriores tratavam o autismo como um fen\u00f4meno homog\u00eaneo, o que dificultava a interpreta\u00e7\u00e3o de resultados divergentes sobre causas e condi\u00e7\u00f5es associadas. &#8220;Isso ajuda a compreender por que pessoas diagnosticadas em momentos diferentes da vida podem ter perfis cl\u00ednicos e necessidades de apoio distintos&#8221;, destacou Zhang.\u00a0<\/p>\n<p class=\"texto\">Al\u00e9m disso, os autores ressaltam que fatores sociais e culturais tamb\u00e9m influenciam fortemente a idade de identifica\u00e7\u00e3o do TEA. O acesso a servi\u00e7os de sa\u00fade, a conscientiza\u00e7\u00e3o das fam\u00edlias, o estigma e algumas diferen\u00e7as de g\u00eanero desempenham papel significativo, alegam. Estudos mostram que meninas tendem a ser diagnosticadas mais tarde, porque seus sintomas s\u00e3o menos evidentes ou confundidos com outras condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade mental.<\/p>\n<p class=\"texto\">A especialista em neuropsicologia Michelle Andrade, professora de psicologia do Ceub, acredita que o estudo refor\u00e7a a import\u00e2ncia da individualiza\u00e7\u00e3o da abordagem. &#8220;Para a pr\u00e1tica cl\u00ednica, isso significa a necessidade de diagn\u00f3sticos mais sens\u00edveis e de interven\u00e7\u00f5es personalizadas. N\u00e3o h\u00e1 uma f\u00f3rmula \u00fanica: cada pessoa no espectro merece uma avalia\u00e7\u00e3o individualizada e apoios espec\u00edficos, respeitando sua forma de ser e de se desenvolver&#8221;, diz.<\/p>\n<p class=\"texto\">O neurologista Carlos Uribe, do Hospital Bras\u00edlia, Rede Am\u00e9ricas, ressalta que, como o estudo ainda \u00e9 preliminar, n\u00e3o h\u00e1 como definir uma nova estrat\u00e9gia de diagn\u00f3stico precoce. &#8220;A recomenda\u00e7\u00e3o continua sendo de fazer um rastreio ativo. Frente a qualquer queixa de altera\u00e7\u00e3o do desenvolvimento, e dificuldade de intera\u00e7\u00e3o social e linguagem, abrir a possibilidade de a pessoa realmente ter TEA. Os maiores benef\u00edcios v\u00eam de interven\u00e7\u00f5es precoces.&#8221;<\/p>\n<p class=\"texto\">\u00a0<\/p>\n<p>Tr\u00eas perguntas para<\/p>\n<p class=\"texto\"><strong>Leandro Freitas Oliveira<\/strong>, psic\u00f3logo, doutor em neurologia e neuroci\u00eancias, professor da Universidade Cat\u00f3lica de Bras\u00edlia (UCB)<\/p>\n<p class=\"texto\"><strong>Por que alguns sinais do autismo aparecem logo nos primeiros anos de vida, enquanto em outras pessoas s\u00f3 se tornam evidentes na adolesc\u00eancia ou mesmo na idade adulta?<\/strong><\/p>\n<p>Primeiramente, \u00e9 importante dizer que a biologia n\u00e3o \u00e9 exata. Logo, temos varia\u00e7\u00f5es tanto na manifesta\u00e7\u00e3o dos sintomas, quanto no in\u00edcio do seu aparecimento. O autismo \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o\u00a0 marcada por altera\u00e7\u00f5es no desenvolvimento cerebral, especialmente em regi\u00f5es associadas \u00e0 comunica\u00e7\u00e3o social, percep\u00e7\u00e3o sensorial e regula\u00e7\u00e3o emocional. Em algumas crian\u00e7as, essas diferen\u00e7as podem ser percebidas j\u00e1 nos primeiros anos, pois o desenvolvimento da linguagem, da intera\u00e7\u00e3o social e da brincadeira simb\u00f3lica funciona como um \u201cmarcador precoce\u201d do transtorno. Entretanto, em outros casos, o c\u00e9rebro consegue, por um per\u00edodo, funcionar de forma compensat\u00f3ria, mascarando essas diferen\u00e7as, seja pela plasticidade neural, seja pelo suporte ambiental. \u00c9 comum que sinais mais sutis s\u00f3 se tornem evidentes em fases de maior demanda social e cognitiva, como na adolesc\u00eancia e idade escolar, quando a complexidade das rela\u00e7\u00f5es interpessoais e das exig\u00eancias pedag\u00f3gicas exp\u00f5e fragilidades que antes estavam encobertas.<\/p>\n<p><strong>O estudo publicado na\u00a0Nature\u00a0aponta uma liga\u00e7\u00e3o entre diagn\u00f3stico tardio e maior risco de transtornos como d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o, depress\u00e3o e ansiedade.\u00a0Como condi\u00e7\u00f5es se relacionam\u00a0com o autismo?<\/strong><\/p>\n<p>O diagn\u00f3stico tardio para qualquer transtorno \u00e9 sempre um problema, afinal implica anos de dificuldades n\u00e3o reconhecidas, o que pode sobrecarregar os sistemas de estresse do c\u00e9rebro, levando a quadros de ansiedade e depress\u00e3o. Al\u00e9m disso, o funcionamento executivo, (respons\u00e1vel pelo manejo das emo\u00e7\u00f5es, tomadas de decis\u00f5es e estabelecimento de metas), \u00e1rea logo atr\u00e1s da nossa testa, tende a estar alterado no autismo, o que tamb\u00e9m \u00e9 observado no TDAH. Isso explica a elevada comorbidade: as mesmas redes de aten\u00e7\u00e3o, planejamento e inibi\u00e7\u00e3o comportamental est\u00e3o implicadas. A aus\u00eancia de suporte adequado intensifica o impacto dessas dificuldades, resultando em maior vulnerabilidade a transtornos afetivos e de regula\u00e7\u00e3o emocional.\u00a0<\/p>\n<p><strong>Os resultados podem levar a novas estrat\u00e9gias de acompanhamento?<\/strong><\/p>\n<p class=\"texto\">O estudo \u00e9 bem interessante, afinal\u00a0as descobertas oferecem duas contribui\u00e7\u00f5es pr\u00e1ticas: primeiro, apontam para a necessidade de rastreamentos repetidos em diferentes fases do desenvolvimento, j\u00e1 que sinais podem emergir de forma tardia; segundo, sugerem que monitorar trajet\u00f3rias socioemocionais e considerar fatores gen\u00e9ticos pode auxiliar na estratifica\u00e7\u00e3o do risco, antecipando interven\u00e7\u00f5es e reduzindo a probabilidade de complica\u00e7\u00f5es associadas ao diagn\u00f3stico tardio.\u00a0<strong>(PO)<\/strong><\/p>\n<p class=\"texto\">\u00a0<\/p>\n<p><strong>Palavra de especialista<\/strong><\/p>\n<p class=\"texto\"><strong>Novas terapias<\/strong><\/p>\n<p class=\"texto\">O autismo \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heterog\u00eanea que tem sido relacionada a fatores gen\u00e9ticos e ambientais, e pode ser classificado como de in\u00edcio mais precoce ou de mais tardio \u2014 neste segundo grupo, frequentemente associados a dist\u00farbios de deficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade, entre outros transtornos. O que o estudo demonstra \u00e9 que os dois grupos, conforme a idade de in\u00edcio dos sintomas, parecem ter bases gen\u00e9ticas distintas. Assim, a pesquisa ajuda a explicar que a variabilidade cl\u00ednica do autismo est\u00e1, pelo menos em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 sua idade de in\u00edcio, relacionada a um conjunto de pequenas varia\u00e7\u00f5es na constitui\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. O estudo dessas variantes, em que genes se localizam, qual seu papel no organismo, e como interagem com outros genes e com o ambiente poder\u00e1 ajudar na compreens\u00e3o do autismo, abrindo novas avenidas para a investiga\u00e7\u00e3o de terapias para o TEA.<\/p>\n<p class=\"texto\"><strong>Roberto Giugliani<\/strong>, coordenador de doen\u00e7as raras da Dasa Gen\u00f4mica<\/p>\n<p class=\"texto\">\u00a0<\/p>\n<p>                            <a href=\"https:\/\/www.correiobraziliense.com.br\/autor\/paloma-oliveto\/page\/1\/\" style=\"height: 100%;\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\"><img decoding=\"async\" class=\"hidden-print author-circle d-block h6 mt-0 mb-0 mr-6 text-center\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/paloma-29858324.png\" alt=\"\" width=\"40\" height=\"40\" loading=\"lazy\" style=\"object-fit:cover; width: 40px; height: 40px; margin-right:10px;\"\/><\/a><a href=\"https:\/\/www.correiobraziliense.com.br\/autor\/paloma-oliveto\/page\/1\/\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\"><img decoding=\"async\" class=\"hidden-print author-circle d-block h6 mt-0 mb-0 mr-6 text-center\" src=\"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/paloma-29858324.png\" alt=\"\" width=\"40\" height=\"40\" loading=\"lazy\" style=\"object-fit:cover; width: 40px; height: 40px; margin-right:10px;\"\/><\/a>Paloma Oliveto  <strong class=\"entryStrongAuthor\">Rep\u00f3rter s\u00eanior<\/strong><\/p>\n<p class=\"entryDescricaoAuthor\">Formada na Universidade de Bras\u00edlia, \u00e9 especializada na cobertura de ci\u00eancia e sa\u00fade h\u00e1 mais de uma d\u00e9cada. Entre as premia\u00e7\u00f5es recebidas, est\u00e3o primeiro lugar no Grande Pr\u00eamio Ayrton Senna e men\u00e7\u00e3o honrosa no Pr\u00eamio Esso.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"A idade do diagn\u00f3stico inicial de autismo est\u00e1 associada a perfis gen\u00e9ticos espec\u00edficos, assim como diferentes trajet\u00f3rias do&hellip;\n","protected":false},"author":2,"featured_media":95520,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[86],"tags":[3987,23641,1347,2217,116,11528,11529,32,33,117,196],"class_list":{"0":"post-95519","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-autismo","9":"tag-diagnosticos","10":"tag-estudo","11":"tag-genetica","12":"tag-health","13":"tag-noticias-do-dia","14":"tag-noticias-perto-de-mim","15":"tag-portugal","16":"tag-pt","17":"tag-saude","18":"tag-tea"},"share_on_mastodon":{"url":"","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/95519","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=95519"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/95519\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/95520"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=95519"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=95519"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=95519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}