Uppdaterad 10 mar 2026 kl 20.18Publicerad 10 mar 2026 kl 19.48
När Alma som tvååring fick den dödliga sjukdomen MLD nekades hon behandling.
Hon ansågs vara bortom räddning eftersom hon redan hade fått symtom.
Då samlade familjen ihop pengar till en behandling i Kina.
Nu är Alma snart fyra och har börjat i förskolan.
– Det känns helt galet. Det är tvärtemot vad det här sjukdomsförloppet brukar innebära, säger pappa Juan Macall.
Senaste nyhetsklippen från Expressen.
Maria och Juan Macall med döttrarna Alma (till höger) och Freja. Till sommaren väntar de en lillebror.
Foto: Victor Lind
Öppna bild i helskärm
I höstas rekommenderade Socialstyrelsen att screening för MLD från och med i höst ska ingå i det så kallade PKU-provet som erbjuds till alla nyfödda barn. Syftet är att kunna behandla sjukdomen i tid och därigenom rädda liv.
Juan och Maria Macall är positiva, men hade önskat att det hade införts tidigare.
– Hade det funnits hade inte Alma haft det så här. Vi känner till flera vars barn med MLD har gått bort, säger Juan.
Det är nu snart två år sen Expressen först berättade om familjen Macall i Karlstad. Alma var då två år och hade just fått diagnosen Metakromatisk leukodystrofi, MLD.
Familjen Macall i samband med att Alma fick diagnosen 2024.
Foto: Privat
Öppna bild i helskärm
MLD leder till allvarliga skador på nervsystemet. De drabbade barnen förlorar successivt förmågor som att stå och svälja. De blir döva och blinda, får epilepsianfall och svåra smärtor. De flesta med den seninfantila formen av sjukdomen, som Alma har, avlider inom fem år.
ARTIKELN I KORTHET
Som tvååring fick Alma den dödliga sjukdomen MLD. Det finns en behandling men Alma fick inte den eftersom hon redan hade fått symtom och ansågs vara bortom räddning.
Då åkte familjen till Kina där de själva betalade för en behandling.
Nu ser familjen förbättringar hos Alma, som snart är fyra år och har börjat i förskolan.
Läkarna befarar fortfarande att hon kommer att försämras.
Visa merHade symtom – fick inte behandlingen
Det finns en behandling, genterapin Libmeldy, som har visat sig kunna rädda livet på drabbade barn. En engångsbehandling kostar 30 miljoner kronor, vilket gör Libmeldy till det dyraste läkemedel som ges i Sverige.
Libmeldy ges bara till barn med seninfantil MLD om de ännu inte har fått några symtom. När Alma fick diagnosen hade hon inte lärt sig gå, vilket räknas som ett symtom, så hon fick inte behandlingen.
– Vi känner ilska och frustration. Man ska göra allt man kan för att rädda ett barn, sa Juan Macall då.
Reste till Kina – förbättringen
Familjen samlade i stället ihop pengar och åkte till Kina, där Alma fick en behandling som liknar Libmeldy hösten 2024. Runt 2,5 miljoner kronor kostade det.
Sen dess har det gått ett och ett halvt år. Efter en inledande försämring har Alma visat flera förbättringar – och nu har hon börjat i förskolan.
– Det har gått ner, men sen har det långsamt gått upp igen. Kopplingen mellan hjärnan och benen har förbättrats. Styrkan i nacken är också bättre, säger Juan.
Ska ingå i PKU-provet
Socialstyrelsen rekommenderar att hälso- och sjukvården börjar erbjuda screening för MLD med PKU-provet.
PKU-provet är ett frivilligt blodprov som rekommenderas för alla nyfödda i Sverige.
Barn som skulle ha fått de svåraste formerna av MLD kan då behandlas i tid och undvika svåra funktionsnedsättningar och förkortad livslängd, enligt Socialstyrelsen.
Screeningen kan starta i september 2026.
Visa mer
Kognitivt såg de aldrig några försämringar.
– Det är svårt att veta exakt i och med att hon inte pratar. Men vi upplever ändå att hon förstår när vi pratar med henne, säger Maria Macall.
Minnet är det inget fel på.
– När vi kommer till sjukhuset blir hon ledsen, för hon vet att här händer det inga roliga saker. Men när vi kommer till badhuset blir hon glad.
Alma tränar på att gå.
Foto: Privat
Öppna bild i helskärmLäkarna: ”Fortfarande livshotande”
Läkarna skriver i Almas journal:
”På det stora hela har hon en god livskvalitet och bibehållen bål- och nackstyrka jämfört med när hon var nyanländ till Sverige efter transplantationen.”
Annons
Samtidigt är de fortsatt pessimistiska om framtiden.
”Sjukdomen är fortfarande livshotande och vi förväntar oss en successiv försämring, men kan ej avgöra när och hur snabbt den kommer”, står det i ett intyg till Försäkringskassan.
– Det är klart att det känns tungt att läsa det. Samtidigt ser vi inte det på Alma, säger Juan och påpekar att dottern inte har de symtom som brukar komma inom något år efter insjuknandet.
Familjens hopp
De kinesiska läkarna säger till familjen att Alma är den patient med seninfantil MLD som de har lyckats bäst med.
– På dem verkar det som att Alma kommer att leva ett normallångt liv, säger Juan.
Familjen tar fasta på de hoppfulla tecknen.
– Att Alma nu ska börja i förskolan nästan två år efter diagnos känns helt galet. Det är tvärtemot vad det här sjukdomsförloppet brukar innebära, säger han.
LÄS MER: Alma bättre efter behandling i KinaLÄS MER: Dödssjuka Alma behandlad i Kina – familjens hoppLÄS MER: Dödssjuka Alma, 2, får inte behandlingen