Artificiell intelligens (AI) kan hjälpa till att föreslå vilka medicinska tester läkare bör utföra. (Bild: Wikimedia Commons)
Rachel Hinken hade länge undrat varför hennes son, Oliver, verkade misslyckas med att nå viktiga utvecklingsmilstolpar, inklusive försenat tal och gång. Hans längd låg konsekvent mellan 0:e och 1:a percentilen. Vid 10 års ålder var han inte längre än 1,2 meter. Läkarna sa att han mådde bra och skulle komma ikapp sina jämnåriga. Hinken trodde dem dock inte.
Förra året laddade hon upp Olivers foto till Face2Gene, en AI-driven app designad för vårdpersonal som använder ansiktsanalys för att upptäcka sällsynta genetiska sjukdomar. En stark matchning framkom för Oliver: Trikorhinofalangealt syndrom, eller TRPS. Detta tillstånd kan orsaka problem med ben eller leder, vilket leder till smärta och svårigheter att röra sig.
Genetiska tester och klinisk konsultation bekräftade verktygets fynd och bekräftade också att Hinken hade TRPS. ”Jag tänkte: ’Herregud! Vi har äntligen ett svar!’”, sa Hinken, som bor på Long Island, New York.
Patienter och deras familjer vänder sig till AI för att korrekt diagnostisera sjukdomar. AI är särskilt bra på att upptäcka sällsynta och svårdiagnostiserade sjukdomar, vilka kan gå oupptäckta i åratal eftersom läkare vanligtvis inte stöter på dem.
”Jag har flera gånger blivit ganska överraskad av den skillnad AI har gjort när det gäller att upptäcka sällsynta sjukdomar”, säger Dr. Sarah Diekman, en läkare som specialiserar sig på en liten grupp neurologiska sjukdomar som ortostatiskt takykardisyndrom (POTS). ”Jag har sett patienter med detta tillstånd i 50 år, och jag var den första som diagnostiserade det.” Nu säger hon att patienter som har diagnostiserats med POTS med hjälp av AI-chattrobotar kommer till henne inom några månader efter att deras första symtom uppstått.
Fidji Simo, tidigare VD för Instacart, har offentligt talat om sin kamp mot POTS-syndrom och avgick från sin position som näst bäste chef på OpenAI i juli med hänvisning till hälsoskäl. I en intervju med Wall Street Journal sa hon att hon tror att nuvarande AI-verktyg kommer att göra det möjligt för henne att få diagnosen mycket snabbare än den traditionella processen som tar cirka nio månader.
”Jag var ett skolboksfall, men läkarna förbisåg det eftersom de bara fokuserade på att jag hade en svår graviditet”, sa Simo, som började uppleva symtom efter att ha fött sin dotter 2015.
Hon använde ChatGPT för att analysera resultat från helgenomsekvensering, samla information om experimentella behandlingar och brainstorma potentiella tester att diskutera med läkare. Simo grundade ett nytt företag som fokuserar på att undersöka de biologiska faktorer som orsakar sjukdomar som POTS och hitta rätt läkemedel för patienter.
Datadrivna diagnoser kan vara ännu mer exakta än läkares. I en studie som publicerades förra året i tidskriften JAMA tog forskare 90 tidigare lösta fall av komplexa sällsynta sjukdomar och testade AI-chattrobotars förmåga att föreslå korrekta diagnoser. Två chattrobotar gav korrekta diagnoser i 13 % respektive 10 % av fallen, jämfört med 5,6 % av fallen som diagnostiserats av läkare genom att granska patienters journaler.
Läkare och forskare säger att AI är särskilt bra på att hitta mönster, såsom samband mellan fysiska drag i medicinska bilder och formuleringar i medicinsk litteratur eller fallrapporter. Enligt Dr. Matthew G. Hanna, bröstpatolog och ordförande för AI-kommittén vid American College of Pathology, skulle detta kunna hjälpa till att upptäcka sällsynta sjukdomar, särskilt på landsbygds- eller icke-specialiserade kliniker där läkare kan stöta på dessa tillstånd för första gången.
Hanna tillade att AI skulle kunna hjälpa till att föreslå vilken typ av tester som bör göras eller potentiella behandlingar som kan vara till hjälp.
Läkare säger dock att det fortfarande finns begränsningar. Den kliniska genetikern Xiao P. Peng, som hjälpte till att bekräfta Hinken-familjens diagnos, sa att dessa verktyg fortfarande är bristfälliga och bättre på att ge trovärdiga ledtrådar, översätta komplex medicinsk terminologi och syntetisera forskning än att ställa diagnoser.
”Den söker mycket snabbare än vi gör på många fler områden. Men för att aggregera data krävs manuell mänsklig intervention”, säger Peng, chef för avancerad diagnostik och behandling vid New York Rare Disease Center.
Michael Ames, specialistsjuksköterska vid Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, använde ett internt utvecklat AI-verktyg, nu godkänt av FDA, för att utföra ytterligare tester och bekräfta en oväntad diagnos för en av sina patienter.
Patienten var Mike Busch, en 77-årig försäkringsagent, som kom till Mayo Clinic med andnöd och tryck över bröstet. Han misstänkte lunginflammation, medan vårdteamet misstänkte hjärtsvikt. Dr. Ames sa att om det inte vore för att AI analyserade Buschs elektrokardiogram, vilket visade 98 % sannolikhet för hjärtamyloidos, ett sällsynt och allvarligt hjärtsjukdom, hade han kanske behandlats för något annat.
”Jag blev oerhört förvånad”, sa Dr. Ames och tillade att han aldrig hade diagnostiserat detta tillstånd tidigare. Han uttryckte också skepsis mot AI:ns noggrannhet. Efterföljande bilder bekräftade dock diagnosen.
Herr Busch sa att han aldrig hade tagit medicin regelbundet i sitt liv före diagnosen. Han tar nu 7 till 10 tabletter om dagen. Han försöker också motionera mer och äta mindre salt.
”Om det inte vore för AI hade jag kanske behandlats för en annan sjukdom. Kanske skulle jag inte vara här längre, vem vet?” sa patienten Busch.
Det större problemet med AI för att diagnostisera sällsynta sjukdomar är att befintliga verktyg bara är bra om de data som används för att träna dem är bra, säger forskare, läkare och sjuksköterskor. Det finns färre datapunkter, inklusive journaler, vävnadsprover och bilder, för sällsynta sjukdomar jämfört med vanliga sjukdomar. Och de befintliga uppgifterna är ofta inte väl digitaliserade.
Hanna hjälpte till att utveckla en mobil transportcontainer som heter ScanVan, som reser till sjukhus och akademiska centra under Department of Veterans Affairs för att hämta data från arkiv och leverera den. Målet är att använda dessa data för att bygga en bättre och mer exakt AI-modell för att diagnostisera sällsynta sjukdomar.
Anthropic meddelade i juli att de planerar att börja finansiera bioteknikforskning kring läkemedelsutveckling och diagnostisering av sällsynta sjukdomar – en process som AI-företaget tror att deras flaggskeppsprodukt, Claude, kan accelerera.
Läkemedelsföretag engagerar sig också i detta område. Konsultföretaget ZS har utvecklat verktyg för läkemedelstillverkare som är utformade för att screena patienter för potentiellt sällsynta sjukdomar, enligt Bill Coyle, ZS europeiska VD. Till exempel hjälpte företaget till att utveckla ett screeningsverktyg för en sällsynt neuromuskulär sjukdom som kallas myasthenia gravis. Omkring 20 av 140 personer som använde verktyget rapporterade senare att de diagnostiserats med tillståndet, sa Coyle.
”Vi ser en ökande efterfrågan på den här typen av tema eftersom det är extremt viktigt om man funderar på att lansera en ny produkt”, tillade han.
Danielle Carnival, verkställande direktör för den ideella organisationen Undiagnosed Diseases Network Foundation, sa att AI också kan hjälpa patienter att organisera sina journaler och vägleda dem till rätt specialister. Hon varnade dock för att tekniken också skulle kunna orsaka ytterligare förvirring för patienter om den genererar mer information utan tydlig och korrekt vägledning.
”Vi lägger för mycket ansvar på familjer och tvingar dem att snabbt bli experter på vad de står inför”, sa Carnival.
Källa: https://baotintuc.vn/khoa-hoc-doi-song/ai-mo-ra-huong-giai-ma-nhung-bi-an-y-hoc-cho-benh-nhan-20260817060814275.htm