I juli samlades barnneurologer från hela världen i München för kongressen European Paediatric Neurology Society¹ (EPNS) för att ta del av spännande medicinska framsteg. Temat för i år var “ABC” – Acute, Brain, Chronic – det vill säga akuta tillstånd, hjärnans funktioner och kroniska sjukdomar inom barnneurologi.

Några av höjdpunkterna från kongressen var medicinska framsteg som kan innebära stora förbättringar för patienter med Duchennes muskeldystrofi. Forskningen har länge präglats av få framsteg, men under de senaste åren har utvecklingen tagit ny fart.

Under kongressen hölls totalt över 30 presentationer inom Duchennes muskeldystrofi, varav många handlade om två nya behandlingar som nyligen har godkänts i Europa, men också om lovande terapier under utveckling.

Framsteg inom bildteknik: MRI kan visa förändringar i musklerna

Under EPNS presenterades framsteg inom bilddiagnostik – där MRI (Dixons teknik) nu används i allt större utsträckning för att kartlägga sjukdomsförloppet.

– Det är ett spännande område. Bildtekniker som magnetkamera har länge använts för att studera det centrala nervsystemet, men nu har vi betydligt mer kunskap om hur det också kan användas vid muskelsjukdomar, säger Thomas Sejersen, professor och överläkare i barnneurologi vid Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet.

Han förklarar att MR-teknik numera kan identifiera förändringar i muskulaturen långt innan kliniska symtom visar sig.

– Det innebär att vi med en och samma undersökning kan få en bild av hela muskelmassan, till skillnad från muskelbiopsier som bara ger en lokal ögonblicksbild. Det här har stor betydelse, både för att förstå sjukdomens naturalförlopp och för att mäta behandlingseffekt.

Ny forskning om kognition och beteende

Thomas Sejersen lyfter också fram ny kunskap som presenterades om hur Duchennes muskeldystrofi påverkar hjärnans funktioner.

– Det har länge varit känt att sjukdomen kan drabba centrala nervsystemet hos vissa patienter, men det har inte varit i fokus. Nu ser vi fler och fler studier som visar tydliga samband mellan genetiska mutationer och kognitiva eller neuropsykiatriska problem, säger han.

Forskning visar nu tydligt att bristen på proteinet dystrofin inte bara leder till muskelsvaghet, utan också kan påverka hjärnans funktioner och bidra till inlärningssvårigheter samt olika neuropsykiatriska symtom.

Han nämner det EU-finansierade projektet BIND, i vilket man har kunnat se att genetiska varianter kan kopplas till specifika beteendefenotyper. Förklaringen är att mutationerna påverkar en variant av dystrofin som normalt finns i hjärnan. I Belgien bedrivs dessutom initiativet DuMAND, där screeningverktyg för beteendeavvikelser utvecklas. Målet är att dessa problem ska kunna identifieras tidigare, vilket ger möjlighet att sätta in mer effektiva stödåtgärder.

Fakta om Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en sällsynt och allvarlig genetisk muskelsjukdom som nästan uteslutande drabbar pojkar. Sjukdomen orsakas av en mutation i DMD-genen, vilket leder till brist på proteinet dystrofin – ett ämne som är avgörande för muskelcellernas stabilitet. Resultatet blir en successiv nedbrytning av muskelvävnad, orsakad av skador och förlust av muskelfibrer.

Symtom uppträder redan i förskoleålder, vanligen mellan 2 och 5 års ålder, och består av försenade motoriska milstolpar, frekventa fall och svårigheter att gå i trappor. Svagheten tilltar under barndomen och de flesta patienter förlorar gångförmågan mellan 10 och 14 års ålder. I tidig vuxenålder tillkommer andningssvikt och kardiomyopati, som är de främsta orsakerna till förtida död.2,3 I Norden diagnostiseras årligen 25–30 pojkar och totalt uppskattas mellan 700 och 750 personer leva med diagnosen i regionen.4,5,6,7

Det finns ännu ingen botande behandling för DMD, men medicinska framsteg har lett till ökad livslängd och förbättrad livskvalitet. Kortikosteroider är en hörnsten i behandlingen, men nya terapier – som genterapi, exon-skipping och HDAC-hämmare – visar lovande resultat. Tack vare modern multidisciplinär vård har överlevnaden förbättrats, och många patienter lever nu in i 30-årsåldern. Forskning fokuserar både på att återställa dystrofinnivåer och på att bromsa de inflammatoriska processer och fibrotiska förändringar som bidrar till muskelförlust. Målet är att bromsa sjukdomsförloppet och ge patienter bättre funktionsförmåga över tid.3

Läs mer om Duchennes muskeldystrofi här

Annonsinnehåll endast för hälso- och sjukvårdspersonal
SE-DMD-25-00005

1 https://epns-congress.com
2 Socialstyrelsen (2025) Duchennes muskeldystrofi, Socialstyrelsen. Available at: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/ (Accessed: 2 September 2025).
3 Duan, D. et al. (2021) ‘Duchenne muscular dystrophy’, Nature Reviews Disease Primers, 7(1), pp. 1–19. Available at: https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.
4 Annexstad, E.J. et al. (2019) ‘Molecular and Clinical Characteristics of a National Cohort of Paediatric Duchenne Muscular Dystrophy Patients in Norway’, Journal of Neuromuscular Diseases, 6(3), pp. 349–359. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-190402.
5Kyttala, M. et al. (2023) ‘RWD 131 A Nationwide Feasibility Study and Study Concept to Assess the Burden of Duchenne Muscular Dystrophy (dmd) in Finland’, Value in Health, 26(12), pp. S529–S529. Available at: https://doi.org/10.1016/j.jval.2023.09.2848.
6 Wahlgren, L. et al. (2022) ‘One in five patients with Duchenne muscular dystrophy dies from other causes than cardiac or respiratory failure’, European Journal of Epidemiology, 37(2), pp. 147–156. Available at: https://doi.org/10.1007/s10654-021-00819-4.
7 Rudolfsen, J.H. et al. (2024) ‘Burden of Disease of Duchenne Muscular Dystrophy in Denmark – A National Register-Based Study of Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy and their Closest Relatives’, Journal of Neuromuscular Diseases, 11(2), pp. 443–457. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-230133