Forskare ser ut att för första gången ha hittat en möjlig behandling mot den dödliga hjärnsjukdomen Huntingtons, enligt en ny studie som bland andra BBC rapporterar om.

Genterapibehandlingen, som kräver avancerad neurokirurgi, har visat lovande resultat i en tidig klinisk studie.

– Det är positiva och hoppfulla nyheter, säger Åsa Petersén, professor och överläkare på Huntingtoncentrum vid Lunds universitet och Region Skåne.

Lovande resultat

Behandlingen innebär att genterapin tillförs direkt till hjärnan med hjälp av en kateter, och som gör så att mängden skadligt huntingtinprotein hos patienter minskar.

Studien, som presenterades av läkemedelsföretaget UniQure, är en fas 1/2-prövning där flera patienter i England, Wales, Polen och USA deltar. Operationen tog mellan 12 och 20 timmar.

Resultaten visar att sjukdomen bromsades med 75 procent.

Förbättringar noterades på skalor för ofrivilliga rörelser, tankeförmåga och vardagsfunktion. En markör i spinalvätskan, som indikerar nervcellsskada, hade minskat tre år efter behandlingen.

Tolkas med viss försiktighet

Samtidigt betonar Åsa Petersén att resultaten ska tolkas med viss försiktighet.

– I forskarsamhället så har detta diskuterats och vi tycker att de här resultaten måste tolkas med försiktighet, säger hon och fortsätter:

– Det rör sig om en liten grupp personer. Gruppen de har jämförts med har inte fått vad vi kallar för placebo, alltså någon slags motsvarande låtsasbehandling. Det gör att det blir lite svårare att jämföra resultaten mellan de här grupperna.

Resultaten har inte heller blivit granskade än av oberoende forskare eller publicerade i en vetenskaplig tidsskrift, tillägger Petersén.

Ännu inte godkänd

Behandlingen är ännu inte godkänd, men företaget planerar att lämna in resultaten till USA:s livsmedels- och läkemedelsmyndighet, FDA, i början av nästa år.

– Vi får vänta och se vad utfallet kommer att bli där.

– Om den blir godkänd så kräver den då avancerad neurokirurgi som inte kan ges på alla sjukhus i världen. Och det är också troligt att den här behandlingen kommer att vara mycket kostsam.

De första symtomen på Huntingtons sjukdom uppträder ofta i 30- eller 40-årsåldern och sjukdomen är normalt dödlig inom två decennier.