De senaste åren har precisionsmedicinen avancerat snabbt, med genetisk diagnostik och helt nya behandlingsmöjligheter inom bland annat onkologi, kardiologi och sällsynta diagnoser. Genetisk diagnostik kräver samarbete mellan flera professioner, inklusive genetiska vägledare, sjukhusgenetiker och specialistläkare, och behovet av alla dessa kompetenser har ökat de senaste fem åren.

Ökad kunskap och forskning inom precisionsmedicin leder till individanpassad diagnostik, behandling och prevention (1,2). Vi vill öka medvetenheten om behovet av kvalificerad och patientsäker genetisk utredning i Sverige för att möta framtidens krav inom precisionsmedicin.

Läs mer: Målriktade cancerläkemedel ska nå fler i nationell studie

En regeringsutredning har nyligen resulterat i betänkandet ”Stärkt patientsäkerhet genom rätt kompetens – utifrån hälso- och sjukvårdens och tandvårdens behov” (SOU 2025:63) (3) där slutsatsen är att varken genetiska vägledare eller sjukhusgenetiker uppfyller kriterierna för yrkesreglering. Motiveringen är att genetiska vägledare saknar en formell högskoleutbildning och att sjukhusgenetiker har en konsultativ roll utan direkt patientkontakt.

Vi anser att slutsatserna inte avspeglar verkligheten. Sjukhusgenetiker har med sin namnunderskrift på provsvar ett personligt ansvar för att patienten får ett korrekt resultat via läkare eller genetisk vägledare. Den enda svenska ackrediterade högskoleutbildningen för genetiska vägledare fanns vid Linköpings universitet men pausade antagningen 2024, då de rätta förutsättningarna inte fanns för yrkeskategorin efter utbildningen. För närvarande undersöks möjligheterna att starta en gemensam nordisk masterutbildning för genetiska vägledare i stället.

Genetiska vägledare har som uppgift att hjälpa individer att förstå genetikens betydelse vid olika tillstånd och sjukdomar så att hen kan fatta välinformerade beslut om sin vård. Genetiska vägledare erbjuder också psykosocialt stöd till patienten och dess familj (4). I Sverige arbetar 50–60 personer som genetiska vägledare, vilket motsvarar 5–6 genetiska vägledare per miljon invånare. Det kan jämföras med USA som 2023 hade 18 genetiska vägledare per miljon invånare (5). En nationell certifiering erbjuds i Sverige, men färre än hälften av de yrkesverksamma har genomfört denna, då det i dag inte är ett krav för att få arbeta som genetisk vägledare.

Omkring 100 personer arbetar som sjukhusgenetiker i Sverige. Sjukhusgenetiker ansvarar för drift och utveckling av genetisk diagnostik, utför analys, tolkning, samt rapportering av genetiska avvikelser till behandlande läkare. Arbetet kräver en intern utbildning om minst två år följt av en certifieringsprocess (6,7). Sjukhusgenetiker är ofta disputerade och det kvalificerade analys- och tolkningsarbetet utförs huvudsakligen på universitetssjukhusens ackrediterade laboratorier. Det förekommer att annan personal tillåts utföra dessa arbetsuppgifter. Att yrket sjukhusgenetiker saknar reglering står därför i direkt kontrast till de höga kvalitetskrav som följer med ackrediteringen.

Tydliga behörighetskrav och krav på kvalitetssäkrad utbildning är grunden för att erbjuda patientsäker vård och omsorg. I dag finns varken krav på utbildning eller legitimation för genetiska vägledare och sjukhusgenetiker.

Professionsföreningarna och författarna till denna debattartikel anser att patientsäkerheten äventyras när personal utan adekvat utbildning och kompetens kan anställas för att utföra viktiga delar i vårdkedjan. De olika yrkesrollerna bidrar med sina unika kompetenser i ett bra omhändertagande av patienter och familjer under utredning av genetiska tillstånd. Genetiska utredningar ingår i en verksamhet där utvecklingen går snabbt och komplexiteten ökar. Det undergräver patientsäkerheten att inte ha specifika behörighetskrav och garantera kompetensutveckling för de yrkesroller som ingår i det kliniskt genetiska teamet. Reglerade yrkesroller ger en trygghet för patient, profession och verksamhet.

Härmed framförs tre konkreta förslag till regeringen för att stärka kompetensen inom verksamheter med genetisk diagnostik och vägledning, för att säkerställa patientsäkerheten och ansvarsfördelningen:

1. Inför reglerade yrkesroller med relevant kompetens och tydliga behörighetskrav för genetiska vägledare och sjukhusgenetiker.

2. Inför krav på kompetensutveckling med gemensamt ansvar för både arbetsgivare och arbetstagare.

3. Inrätta en kvalitetssäkrad utbildning på avancerad nivå inom genetisk vägledning.

Rebecka Pestoff, filosofie doktor, projektledare för det nordiska masterprogrammet i genetisk vägledning, Linköpings universitet, samt certifierad genetisk vägledare, Linköpings universitetssjukhus, Region Östergötland

Daniel Madan Andersson, ordförande, Svensk förening för genetiska vägledare, samt genetisk vägledare, Linköpings universitetssjukhus, Region Östergötland

Hans Matsson, docent, ordförande, Sveriges Sjukhusgenetiker samt sjukhusgenetiker, Region Uppsala

Maria Johansson Soller, docent, specialist i klinisk genetik, överläkare, Akademiska sjukhuset, Region Uppsala

Charlotta Ingvoldstad Malmgren, docent, vice ordförande i Svensk förening för genetiska vägledare samt certifierad genetisk vägledare, Karolinska universitetssjukhuset, Region Stockholm

Referenser:

1. Europe’s Beating Cancer Plan – communication from the commission to the European Parliament and the Council (2020) EU Commission

2. McCrary, J. M., et al (2024). Genetic counselling legislation and practice in cancer in EU Member States. European Journal of Public Health, 34(4), 666 – 675. Article ckae093. https://doi.org/10.1093/eurpub/ckae093

3. Betänkandet av Behörighet och yrkesreglering inom hälso- och sjukvård och tandvård; SOU 2025:63, Elanders Sverige AB, Stockholm 2025; ISBN 978-91-525-1272-2

4. Resta, R., Biesecker, B. B., Bennett, R. L., Blum, S., Hahn, S. E., Strecker, M. N., & Williams, J. L. (2006). A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. Journal of Genetic Counseling, 15(2), 77–83. https://doi.org/10.1007/s10897-005-9014-3

5. Ormond, K.E, et al; The global status of genetic counselors in 2023: What has changed in the past 5 years?, Genetics in Medicine Open, 2024, 101887, ISSN 2949-7744, https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101887

6. Svensk förening för medicinsk genetik och genomik, SFMG (2025). Sveriges sjukhusgenetiker, SSG. https://sfmg.se/sfmg/ssg/

7. European Board of Medical Genetics (2025). ErCLG Registration Process. https://www.ebmg.eu/695.0.html

Kommentarer

Arbetar du i sjukvården och vill kommentera texten utifrån din yrkesroll?
Klicka här!   
Kommentarer publiceras efter granskning.