Treårige Oliver Chu har den sällsynta ärftliga sjukdomen Hunters sjukdom eller Mukopolysackaridos typ II, MPSII.
Sjukdomen orsakar progressiv skada på kroppen och hjärnan. Effekterna beskrivs ibland som en typ av demens hos barn och i de allvarligaste fallen avlider patienter med sjukdomen ofta före 20 års ålder.
Sjukdomen gör att kroppen inte kan producera ett enzym som är avgörande för att hålla cellerna friska.
I ett världsunikt försök har forskare och läkare i Manchester försökt stoppa sjukdomen genom att förändra Oliver Chus egna celler med hjälp av genterapi, rapporterar BBC.
– Jag har väntat i 20 år på att få se en pojke som Ollie må så bra som han gör, och det är så spännande, säger Simon Jones, som är en av professorerna i studien, till BBC.
Efter att forskare i Storbritannien i 15 år arbetat för att utveckla den nya genterapin reste familjen Chu från Kalifornien till Royal Manchesters Children’s Hospital.
Där var Oliver den första i världen med sjukdomen att få behandlingen i en studie där totalt fem pojkar från USA, Europa och Australien ingår.
I december 2024 kopplades Oliver upp till en maskin där några av hans egna celler togs ut ur kroppen.
Cellerna skickades sedan till ett laboratorium i London, där de modifierades och i februari 2024 var han tillbaka i Manchester för att få dem injicerade in i kroppen.
Efter det var genterapin klar. För familjen och det medicinska teamet var det då bara att invänta resultatet.
Bild 1 av 2
Oliver Chu får cellerna injicerade under genterapin. Här med sin mamma Jingru.
Foto: Paul Boden/Manchester University NHS Foundation trust
Bild 2 av 2
Forskaren Simon Jones och treårige Oliver Chu.
Foto: Paul Boden/Manchester University NHS Foundation trust
Redan i maj när familjen var tillbaka i Manchester på kontroll hade han gjort framsteg i sitt tal och sin rörlighet och hade då kunnat sluta med den veckovisa infusionen av det saknade enzymet.
Var tredje månad åker Oliver till Manchester för några dagars uppföljningstester.
I slutet av augusti bekräftar ytterligare kontroller att genterapin fungerar, och när det gått nio månader efter behandlingen mår han bra.
– Före transplantationen producerade Ollie inga enzymer alls och nu producerar han hundratals gånger den normala mängden, säger professor Simon Jones och fortsätter:
– Vi måste vara försiktiga och inte låta oss ryckas med av all denna entusiasm, men läget är så bra som det kan vara just nu.
Forskaren Simon Jones och treårige Oliver Chu.
Foto: Paul Boden/Manchester University NHS Foundation trust
Föräldrarna säger att de är förvånade över Ollies framsteg under de senaste månaderna.
– Han är som ett helt annat barn. Han springer runt överallt och pratar oavbrutet, säger pappan Ricky.
Alla fem pojkar som ingår i studien kommer att övervakas i minst två år. Om studien anses vara framgångsrik hoppas sjukhuset och universitetet att kunna få behandlingen godkänd och att fler barn ska kunna få behandlingen.
Ett år efter att behandlingen påbörjats verkar Oliver nu utvecklas normalt. Han producerar nu det saknade enzymet och hans kropp och hjärna är friska.
– Varje gång vi pratar om det vill jag gråta för det är bara så fantastiskt, säger hans mamma Jingru till BBC.
Fakta.Hunters sjukdom
● Hunters sjukdom eller Mukopolysackaridos typ II förekommer nästan alltid hos pojkar, eftersom den är kopplad till X-kromosomen.
● Sjukdomen är extremt sällsynt och drabbar en av 100 000 pojkar i världen. I Sverige finns 10–15 personer med sjukdomen.
● Sjukdomen påverkar luftvägar, hjärta, leder, skelett, lever och hörsel. Den svåra formen av sjukdomen innebär även kognitiv påverkan och försämrad utveckling, och förkortar ofta livslängden.
● I dag finns ingen behandling som botar sjukdomen. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.
Källa: Socialstyrelsen
Visa mer
Visa mindre