Wien, oktober 2025 – Vid årets World Muscle Society-kongress¹ (WMS) samlades forskare, läkare och ledande experter inom neuromuskulär fysiologi och sjukdomar från hela världen för att ta del av de senaste framstegen inom neuromuskulära sjukdomar. En tydlig trend var att Duchennes muskeldystrofi nu ses ur ett bredare medicinskt perspektiv – som en multisystemisk sjukdom som kräver ett samordnat
och långsiktigt omhändertagande.

Multisystemisk syn på sjukdomen

För första gången lyftes den multisystemiska problematiken vid Duchennes muskeldystrofi tydligt fram under kongressen. Enligt Anne-Berit Ekström, docent och barnneurolog vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, präglades mötet av fokus på såväl de multidisciplinära som de multisystemiska aspekterna av sjukdomen.

– Det var positivt att se hur det här lyftes fram, säger Ekström. Den ökade överlevnaden hos patienter med Duchennes gör att de multisystemiska aspekterna blir mer framträdande – vilket kräver nya vårdstrategier.

Övergången till vuxenvården i fokus

En central fråga som diskuterades var övergången från barn- till vuxenvård, ett område som allt fler ser som avgörande för vårdkvaliteten.

–Vi behöver utveckla bättre vårdplaner, som säkerställer kontinuitet i övergången mellan barn- och vuxenvård, säger Ekström.

Multidisciplinär vård som grund

Trots att flera sjukdomsmodifierande behandlingar nu är på väg ut på marknaden, betonades den multidisciplinära vårdens fortsatt centrala roll.

– Det multidisciplinära omhändertagandet och utvecklingen av vården är helt centralt för både nuvarande och framtida vård vid Duchennes muskeldystrofi. Det är basen för all vård. Även om vi nu kommer att få nya sjukdomsmodifierande behandlingar så är den multidisciplinära vården ändå stöttepelaren och grunden, och något vi redan utvecklat sedan lång tid tillbaka, fortsätter Ekström.

Framtida utmaningar – skräddarsydd behandling och resurser

I takt med att nya behandlingsformer utvecklas väcks också frågor om hur dessa kan kombineras och anpassas till varje individ.

– Kommer vi att kunna kombinera olika behandlingsalternativ så att patienter får skräddarsydda behandlingar för Duchennes muskeldystrofi? Det blir den stora utmaningen framöver, menar Ekström.

En framtid med hopp

Sammantaget präglades WMS-kongressen av optimism. Anne-Berit Ekström tycker att utvecklingen av vården för patienter med Duchennes muskeldystrofi redan är på rätt väg, men att nästa steg handlar om att ytterligare integrera nya medicinska framsteg i den kliniska vardagen.

Fakta om Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en sällsynt och allvarlig genetisk muskelsjukdom som nästan uteslutande drabbar pojkar. Sjukdomen orsakas av en mutation i dystrofingenen, vilket leder till brist på proteinet dystrofin – ett ämne som är avgörande för muskelcellernas stabilitet. Resultatet blir en successiv nedbrytning av muskelvävnad, orsakad av skador och förlust av muskelfibrer.

Symtom uppträder redan i förskoleålder, vanligen mellan 2 och 5 års ålder, och består av försenade motoriska milstolpar, frekventa fall och svårigheter att gå i trappor. Svagheten tilltar under barndomen, och de flesta patienter förlorar gångförmågan mellan 10 och 14 års ålder.
I tidig vuxenålder tillkommer andningssvikt och kardiomyopati, som är de främsta orsakerna till förtida död.[2],[3]
I Norden diagnostiseras årligen 25–30 pojkar och totalt uppskattas mellan 700 och 750 personer leva med diagnosen i regionen.[4],[5],[6],[7]

Det finns ännu ingen botande behandling för DMD, men medicinska framsteg har lett till ökad livslängd och förbättrad livskvalitet. Kortikosteroider är en hörnsten i behandlingen, men nya terapier – som genterapi, exon-skipping och HDAC-hämmare – visar lovande resultat. Tack vare modern multidisciplinär vård har överlevnaden förbättrats, och många patienter lever nu in i 30-årsåldern. Forskning fokuserar både på att återställa dystrofinnivåer och på att bromsa de inflammatoriska processer,fibrotiska och fettinlagringsförändringar som bidrar till muskelförlust. Målet är att bromsa sjukdomsförloppet och bevara funktionsförmågan så länge som möjligt.[2]

Läs mer om Duchennes muskeldystrofi här.

Annonsinnehåll endast för hälso- och sjukvårdspersonal.

SE-NON-25-00001

1 https://www.wms2025.com/
2 Socialstyrelsen (2025) Duchennes muskeldystrofi, Socialstyrelsen. Available at: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/ (Accessed: 2 September 2025).
3 Duan, D. et al. (2021) ‘Duchenne muscular dystrophy’, Nature Reviews Disease Primers, 7(1), pp. 1–19. Available at: https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.
4 Annexstad, E.J. et al. (2019) ‘Molecular and Clinical Characteristics of a National Cohort of Paediatric Duchenne Muscular Dystrophy Patients in Norway’, Journal of Neuromuscular Diseases, 6(3), pp. 349–359. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-190402.
5 Kyttala, M. et al. (2023) ‘RWD 131 A Nationwide Feasibility Study and Study Concept to Assess the Burden of Duchenne Muscular Dystrophy (dmd) in Finland’, Value in Health, 26(12), pp. S529–S529. Available at: https://doi.org/10.1016/j.jval.2023.09.2848.
6 Wahlgren, L. et al. (2022) ‘One in five patients with Duchenne muscular dystrophy dies from other causes than cardiac or respiratory failure’, European Journal of Epidemiology, 37(2), pp. 147–156. Available at: https://doi.org/10.1007/s10654-021-00819-4.
7 Rudolfsen, J.H. et al. (2024) ‘Burden of Disease of Duchenne Muscular Dystrophy in Denmark – A National Register-Based Study of Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy and their Closest Relatives’, Journal of Neuromuscular Diseases, 11(2), pp. 443–457. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-230133.