Ordet scurfy betyder \u201dskorvig\u201d eller \u201dfj\u00e4llig\u201d p\u00e5 engelska. Mushannarnas hud fj\u00e4llade, de var magra och hade f\u00f6rstorade lymfknutor, mj\u00e4lte och lever. Sjukdomsbilden berodde p\u00e5 ett \u00f6veraktivt immunsystem och att bara hanar drabbades kopplade mutationen till X-kromosomen.\u00a0<\/p>\n
Musen var en lovande modell f\u00f6r autoimmun sjukdom. Det som saknades var s\u00e4tt att analysera gener, men p\u00e5 1990-talet hade det skett en explosionsartad utveckling av molekyl\u00e4rgenetiska teknologier.\u00a0<\/p>\n
Hitta hem \u00e5t m\u00f6ssen<\/strong><\/p>\n \u00c5r 1994 b\u00f6rjade hon p\u00e5 ett nystartat bioteknikf\u00f6retag d\u00e4r m\u00e5let var att anv\u00e4nda genetik f\u00f6r att hitta m\u00e5l f\u00f6r nya l\u00e4kemedel och scurfy-musens mutation var en intressant utg\u00e5ngspunkt. Forskning hade visat att den fanns n\u00e5gonstans i mitten av X-kromosomen.\u00a0<\/p>\n \u2013 Jag t\u00e4nkte att vi kunde forts\u00e4tta l\u00e5ta m\u00f6ssen g\u00f6ra jobbet och minska m\u00e5lomr\u00e5det ytterligare med nya genetiska kombinationer.<\/p>\n Haken var att husera m\u00f6ssen, d\u00e4r l\u00f6sningen blev en st\u00e4dskrubb med en vask d\u00e4r m\u00f6ssens burar installerades.\u00a0<\/p>\n Mutationen i sista genen<\/strong><\/p>\n Det fanns inga kompletta genkartor men p\u00e5 olika h\u00e5ll pusslade forskare ihop hur gener s\u00e5g ut och i sin forskning kunde hon anv\u00e4nda olika bioinformatoriska verktyg.\u00a0<\/p>\n Till slut hade s\u00f6komr\u00e5det krympt till 20 kandidatgener. En efter en j\u00e4mf\u00f6rdes de med motsvarande gen hos friska m\u00f6ss. Mary Brunkow visade en bild fr\u00e5n en kollegas anteckningsbok, d\u00e4r den allra sista genen \u00e4r inringad.\u00a0<\/p>\n \u2013 H\u00e4r fanns mutationen, i en tidigare ok\u00e4nd gen som fick namnet FOXP3.\u00a0<\/p>\n Kliniska genetiker k\u00e4nde sedan tidigare till att sm\u00e5pojkar kunde f\u00f6das med en autoimmun sjukdom kallad IPEX.\u00a0<\/p>\n I patientprover fann forskarna dussintals mutationer i FOXP3-genen. Typen av mutation p\u00e5verkar sjukdomens sv\u00e5righetsgrad och Mary Brunkow framh\u00f6ll att det idag \u00e4r rutin att sekvensera genen f\u00f6r diagnos och prognos vid IPEX.\u00a0<\/p>\n Forskning ett lagarbete<\/strong><\/p>\n FOXP3-genen utg\u00f6r mall f\u00f6r en transkriptionsfaktor, ett protein som styr vilka gener som ska vara aktiva. P\u00e5 temat l\u00e4kemedelsutveckling pekade hon p\u00e5 att ett sjukdomsrelaterat protein inte alltid \u00e4r m\u00f6jligt att anv\u00e4nda som m\u00e5l.\u00a0<\/p>\n \u2013 FOXP3-proteinet \u00e4r ett exempel. Att det finns inne i cellk\u00e4rnan g\u00f6r det sv\u00e5rt att n\u00e5 med sm\u00e5 molekyler eller antikroppar. Men uppt\u00e4ckten av genen \u00f6ppnade ett forskningsf\u00e4lt och har lett till f\u00f6rst\u00e5else av immunreglering och hur man i behandlingssyfte kan styra regulatoriska T-celler.\u00a0<\/p>\n Hon betonade att forskningen varit ett lagarbete.\u00a0<\/p>\n \u2013 N\u00e5gra veckor efter att priset annonserats skickade vi mejl till alla f\u00f6re detta anst\u00e4llda vi kunde hitta, och ordnade en spontan \u00e5tertr\u00e4ff p\u00e5 en bar i Seattle. M\u00e5nga d\u00f6k upp, och entusiasmen och gl\u00e4djen var stor, avslutade Mary Brunkow.\u00a0<\/p>\n Fred Ramsdell: \u201dNobelmuseet \u00e4r s\u00e5 n\u00e4ra Nobelpriset jag kommer att komma\u201d\u00a0<\/strong><\/p>\n Fred Ramsdell beskrev sitt bes\u00f6k p\u00e5 Nobelmuseet, som varje \u00e5r visar kl\u00e4nningar \u2013 en f\u00f6r varje pris \u2013 skapade av elever p\u00e5 Beckmans designskola. N\u00e4r han s\u00e5g medicinkl\u00e4nningen bakifr\u00e5n sk\u00f6njdes ett m\u00f6nster som bara en sann T-cellsn\u00f6rd skulle l\u00e4gga m\u00e4rke till:\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Ordet scurfy betyder \u201dskorvig\u201d eller \u201dfj\u00e4llig\u201d p\u00e5 engelska. Mushannarnas hud fj\u00e4llade, de var magra och hade f\u00f6rstorade lymfknutor,…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":101895,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[69],"tags":[113,112,34,31,33,32,30],"class_list":{"0":"post-101894","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-halsa","8":"tag-halsa","9":"tag-health","10":"tag-se","11":"tag-svenska","12":"tag-sverige","13":"tag-sweden","14":"tag-swedish"},"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@se\/115695047520200151","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/101894","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=101894"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/101894\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/media\/101895"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=101894"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=101894"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=101894"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}