Personer med Downs syndrom har en \u00f6kad risk f\u00f6r Alzheimers sjukdom. En studie visar nu att en kombination av biomark\u00f6rer kan underl\u00e4tta tidig bed\u00f6mning av kognitiva f\u00f6rs\u00e4mringar. <\/p>\n
Medellivsl\u00e4ngden f\u00f6r personer med Downs syndrom har \u00f6kat kraftigt sedan 1980-talet \u2013 fr\u00e5n 25 till omkring 60 \u00e5r. Den fr\u00e4msta orsaken \u00e4r f\u00f6rb\u00e4ttrad hj\u00e4rtsjukv\u00e5rd. I takt med den \u00f6kade livsl\u00e4ngden har Alzheimers sjukdom nu blivit den vanligaste d\u00f6dsorsaken.<\/p>\n
Sv\u00e5rare st\u00e4lla diagnos<\/p>\n
Personer med Downs syndrom har f\u00f6rh\u00f6jda niv\u00e5er av beta-amyloid \u2013 ett \u00e4mne som kan klumpa ihop sig och bilda plack i hj\u00e4rnan, vilket \u00e4r typiskt vid Alzheimers sjukdom. F\u00f6r\u00e4ndringar kan ofta ses redan i 30\u201340-\u00e5rs\u00e5ldern, och symtomen brukar visa sig i genomsnitt vid 50 \u00e5rs \u00e5lder.<\/p>\n
\u2013 Eftersom det redan finns intellektuell funktionsneds\u00e4ttning hos personer med Downs syndrom, \u00e4r det mer utmanande att diagnostisera Alzheimers. Det beh\u00f6vs d\u00e4rf\u00f6r objektiva biomark\u00f6rer f\u00f6r att b\u00e4ttre kunna bed\u00f6ma kognitiva f\u00f6rs\u00e4mringar, s\u00e4ger Shorena Janelidze, minnesforskare vid Lunds universitet, i ett pressmeddelande. <\/p>\n
F\u00f6rh\u00f6jda niv\u00e5er av proteiner <\/p>\n
Idag \u00e4r proteinet p-tau217 en av de mest p\u00e5litliga biomark\u00f6rerna f\u00f6r att f\u00f6ruts\u00e4ga Alzheimers hos \u00e4ldre utan Downs syndrom. Numera kan \u00e4ven proteinet GFAP i blodet och som kommer fr\u00e5n astrocyter \u2013 st\u00f6djeceller i hj\u00e4rnan\u2013 ge viktiga ledtr\u00e5dar. F\u00f6rh\u00f6jda niv\u00e5er kan tyda p\u00e5 att astrocyterna, som hj\u00e4lper nervcellerna att fungera och h\u00e5lla rent, inte fungerar som de ska. Detta \u00e4r n\u00e5got som ofta ses vid Alzheimers sjukdom.<\/p>\n
Kombination av biomark\u00f6rer<\/p>\n
I en fem\u00e5rig studie f\u00f6ljdes 258 personer med Downs syndrom, i genomsnitt 45 \u00e5r gamla. Forskarna s\u00e5g att b\u00e5de niv\u00e5er och f\u00f6r\u00e4ndringar av p-tau217 i blodet var kopplade till senare f\u00f6rs\u00e4mring av minnet, demensutveckling och \u00f6kad m\u00e4ngd sjukligt tau i hj\u00e4rnan. De s\u00e5g \u00e4ven att p-tau217 och GFAP var kopplade till ansamling av det skadliga proteinet amyloid-beta. <\/p>\n
Resultaten tyder p\u00e5 att en kombination av de tv\u00e5 biomark\u00f6rerna i blodprov kan ge en mer helt\u00e4ckande bild av sjukdomsf\u00f6rloppet och hj\u00e4lpa till att f\u00f6ruts\u00e4ga kognitiv f\u00f6rs\u00e4mring vid alzheimer.<\/p>\n
\u2013 Dessa blodprovstester kan enkelt och effektivt anv\u00e4ndas i sjukv\u00e5rden f\u00f6r att och hj\u00e4lpa till att f\u00f6rutse h\u00e4lsoproblem och d\u00e4rmed bidra med b\u00e4ttre h\u00e4lsofr\u00e4mjande riktlinjer, f\u00f6r personer med Downs syndrom. Blodproven kan ocks\u00e5 g\u00f6ra det l\u00e4ttare att rekrytera deltagare med Downs syndrom till kliniska pr\u00f6vningar av sjukdomsmodifierande behandlingar och amyloidriktade l\u00e4kemedel, s\u00e4ger Shorena Janelidze.<\/p>\n
Vetenskaplig artikel: <\/p>\n