Uppdaterad 10 mar 2026 kl 20.18Publicerad 10 mar 2026 kl 19.48<\/p>\n
N\u00e4r Alma som tv\u00e5\u00e5ring fick den d\u00f6dliga sjukdomen MLD nekades hon behandling.<\/p>\n
Hon ans\u00e5gs vara bortom r\u00e4ddning eftersom hon redan hade f\u00e5tt symtom.<\/p>\n
D\u00e5 samlade familjen ihop pengar till en behandling i Kina.<\/p>\n
Nu \u00e4r Alma snart fyra och har b\u00f6rjat i f\u00f6rskolan.<\/p>\n
\u2013 Det k\u00e4nns helt galet. Det \u00e4r tv\u00e4rtemot vad det h\u00e4r sjukdomsf\u00f6rloppet brukar inneb\u00e4ra, s\u00e4ger pappa Juan Macall.<\/p>\n
Senaste nyhetsklippen fr\u00e5n Expressen.<\/p>\n
Maria och Juan Macall med d\u00f6ttrarna Alma (till h\u00f6ger) och Freja. Till sommaren v\u00e4ntar de en lillebror.<\/p>\n
Foto: Victor Lind<\/p>\n
\u00d6ppna bild i helsk\u00e4rm<\/p>\n
I h\u00f6stas rekommenderade Socialstyrelsen att screening f\u00f6r MLD fr\u00e5n och med i h\u00f6st ska ing\u00e5 i det s\u00e5 kallade PKU-provet som erbjuds till alla nyf\u00f6dda barn. Syftet \u00e4r att kunna behandla sjukdomen i tid och d\u00e4rigenom r\u00e4dda liv.<\/p>\n
Juan och Maria Macall \u00e4r positiva, men hade \u00f6nskat att det hade inf\u00f6rts tidigare.<\/p>\n
\u2013 Hade det funnits hade inte Alma haft det s\u00e5 h\u00e4r. Vi k\u00e4nner till flera vars barn med MLD har g\u00e5tt bort, s\u00e4ger Juan.<\/p>\n
Det \u00e4r nu snart tv\u00e5 \u00e5r sen Expressen f\u00f6rst ber\u00e4ttade om familjen Macall i Karlstad. Alma var d\u00e5 tv\u00e5 \u00e5r och hade just f\u00e5tt diagnosen Metakromatisk leukodystrofi, MLD.<\/a>\u00a0<\/p>\n Familjen Macall i samband med att Alma fick diagnosen 2024.<\/p>\n Foto: Privat<\/p>\n \u00d6ppna bild i helsk\u00e4rm<\/p>\n MLD leder till allvarliga skador p\u00e5 nervsystemet. De drabbade barnen f\u00f6rlorar successivt f\u00f6rm\u00e5gor som att st\u00e5 och sv\u00e4lja. De blir d\u00f6va och blinda, f\u00e5r epilepsianfall och sv\u00e5ra sm\u00e4rtor. De flesta med den seninfantila formen av sjukdomen, som Alma har, avlider inom fem \u00e5r.<\/p>\n ARTIKELN I KORTHET<\/p>\n Som tv\u00e5\u00e5ring fick Alma den d\u00f6dliga sjukdomen MLD. Det finns en behandling men Alma fick inte den eftersom hon redan hade f\u00e5tt symtom och ans\u00e5gs vara bortom r\u00e4ddning.<\/p>\n D\u00e5 \u00e5kte familjen till Kina d\u00e4r de sj\u00e4lva betalade f\u00f6r en behandling.<\/p>\n Nu ser familjen f\u00f6rb\u00e4ttringar hos Alma, som snart \u00e4r fyra \u00e5r och har b\u00f6rjat i f\u00f6rskolan.<\/p>\n L\u00e4karna befarar fortfarande att hon kommer att f\u00f6rs\u00e4mras.<\/p>\n Visa merHade symtom \u2013 fick inte behandlingen<\/p>\n Det finns en behandling, genterapin Libmeldy, som har visat sig kunna r\u00e4dda livet p\u00e5 drabbade barn. En eng\u00e5ngsbehandling kostar 30 miljoner kronor, vilket g\u00f6r Libmeldy till det dyraste l\u00e4kemedel som ges i Sverige.<\/p>\n Libmeldy ges bara till barn med seninfantil MLD om de \u00e4nnu inte har f\u00e5tt n\u00e5gra symtom. N\u00e4r Alma fick diagnosen hade hon inte l\u00e4rt sig g\u00e5, vilket r\u00e4knas som ett symtom, s\u00e5 hon fick inte behandlingen.<\/p>\n \u2013 Vi k\u00e4nner ilska och frustration. Man ska g\u00f6ra allt man kan f\u00f6r att r\u00e4dda ett barn, sa Juan Macall d\u00e5.<\/p>\n Reste till Kina \u2013 f\u00f6rb\u00e4ttringen<\/p>\n Familjen samlade i st\u00e4llet ihop pengar och \u00e5kte till Kina, d\u00e4r Alma fick en behandling som liknar Libmeldy h\u00f6sten 2024. Runt 2,5 miljoner kronor kostade det.<\/p>\n Sen dess har det g\u00e5tt ett och ett halvt \u00e5r. Efter en inledande f\u00f6rs\u00e4mring har Alma visat flera f\u00f6rb\u00e4ttringar \u2013 och nu har hon b\u00f6rjat i f\u00f6rskolan.<\/p>\n \u2013 Det har g\u00e5tt ner, men sen har det l\u00e5ngsamt g\u00e5tt upp igen. Kopplingen mellan hj\u00e4rnan och benen har f\u00f6rb\u00e4ttrats. Styrkan i nacken \u00e4r ocks\u00e5 b\u00e4ttre, s\u00e4ger Juan.<\/p>\n Ska ing\u00e5 i PKU-provet<\/p>\n Socialstyrelsen rekommenderar att h\u00e4lso- och sjukv\u00e5rden b\u00f6rjar erbjuda screening f\u00f6r MLD med PKU-provet.<\/p>\n PKU-provet \u00e4r ett frivilligt blodprov som rekommenderas f\u00f6r alla nyf\u00f6dda i Sverige.<\/p>\n Barn som skulle ha f\u00e5tt de sv\u00e5raste formerna av MLD kan d\u00e5 behandlas i tid och undvika sv\u00e5ra funktionsneds\u00e4ttningar och f\u00f6rkortad livsl\u00e4ngd, enligt Socialstyrelsen.<\/p>\n Screeningen kan starta i september 2026.<\/p>\n Visa mer<\/p>\n Kognitivt s\u00e5g de aldrig n\u00e5gra f\u00f6rs\u00e4mringar.<\/p>\n \u2013 Det \u00e4r sv\u00e5rt att veta exakt i och med att hon inte pratar. Men vi upplever \u00e4nd\u00e5 att hon f\u00f6rst\u00e5r n\u00e4r vi pratar med henne, s\u00e4ger Maria Macall.<\/p>\n Minnet \u00e4r det inget fel p\u00e5.<\/p>\n \u2013 N\u00e4r vi kommer till sjukhuset blir hon ledsen, f\u00f6r hon vet att h\u00e4r h\u00e4nder det inga roliga saker. Men n\u00e4r vi kommer till badhuset blir hon glad.<\/p>\n Alma tr\u00e4nar p\u00e5 att g\u00e5.<\/p>\n Foto: Privat<\/p>\n \u00d6ppna bild i helsk\u00e4rmL\u00e4karna: \u201dFortfarande livshotande\u201d<\/p>\n L\u00e4karna skriver i Almas journal:<\/p>\n \u201dP\u00e5 det stora hela har hon en god livskvalitet och bibeh\u00e5llen b\u00e5l- och nackstyrka j\u00e4mf\u00f6rt med n\u00e4r hon var nyanl\u00e4nd till Sverige efter transplantationen.\u201d<\/p>\n Annons<\/p>\n Samtidigt \u00e4r de fortsatt pessimistiska om framtiden.<\/p>\n \u201dSjukdomen \u00e4r fortfarande livshotande och vi f\u00f6rv\u00e4ntar oss en successiv f\u00f6rs\u00e4mring, men kan ej avg\u00f6ra n\u00e4r och hur snabbt den kommer\u201d, st\u00e5r det i ett intyg till F\u00f6rs\u00e4kringskassan.<\/p>\n \u2013 Det \u00e4r klart att det k\u00e4nns tungt att l\u00e4sa det. Samtidigt ser vi inte det p\u00e5 Alma, s\u00e4ger Juan och p\u00e5pekar att dottern inte har de symtom som brukar komma inom n\u00e5got \u00e5r efter insjuknandet.<\/p>\n Familjens hopp<\/p>\n De kinesiska l\u00e4karna s\u00e4ger till familjen att Alma \u00e4r den patient med seninfantil MLD som de har lyckats b\u00e4st med.<\/p>\n \u2013 P\u00e5 dem verkar det som att Alma kommer att leva ett normall\u00e5ngt liv, s\u00e4ger Juan.<\/p>\n Familjen tar fasta p\u00e5 de hoppfulla tecknen.<\/p>\n \u2013 Att Alma nu ska b\u00f6rja i f\u00f6rskolan n\u00e4stan tv\u00e5 \u00e5r efter diagnos k\u00e4nns helt galet. Det \u00e4r tv\u00e4rtemot vad det h\u00e4r sjukdomsf\u00f6rloppet brukar inneb\u00e4ra, s\u00e4ger han.<\/p>\n L\u00c4S MER: <\/strong>Alma b\u00e4ttre efter behandling i Kina<\/a>L\u00c4S MER: <\/strong>D\u00f6dssjuka Alma behandlad i Kina \u2013 familjens hopp<\/a>L\u00c4S MER: <\/strong>D\u00f6dssjuka Alma, 2, f\u00e5r inte behandlingen<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Uppdaterad 10 mar 2026 kl 20.18Publicerad 10 mar 2026 kl 19.48 N\u00e4r Alma som tv\u00e5\u00e5ring fick den d\u00f6dliga…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":188363,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[69],"tags":[113,112,2522,34,154,31,33,32,30,688],"class_list":["post-188362","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-halsa","tag-halsa","tag-health","tag-location-karlstad","tag-se","tag-sections-sverige","tag-svenska","tag-sverige","tag-sweden","tag-swedish","tag-topic-halsa-sjukvard"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@se\/116215032301013799","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/188362","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=188362"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/188362\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/media\/188363"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=188362"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=188362"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=188362"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}<\/p>\n
<\/p>\n