{"id":341426,"date":"2026-08-17T02:44:09","date_gmt":"2026-08-17T02:44:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/341426\/"},"modified":"2026-08-17T02:44:09","modified_gmt":"2026-08-17T02:44:09","slug":"ai-oppnar-nya-vagar-for-att-dechiffrera-medicinska-mysterier-for-patienter","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/341426\/","title":{"rendered":"AI \u00f6ppnar nya v\u00e4gar f\u00f6r att dechiffrera medicinska mysterier f\u00f6r patienter."},"content":{"rendered":"

\"Bildtext\" Artificiell intelligens<\/a> (AI) kan hj\u00e4lpa till att f\u00f6resl\u00e5 vilka medicinska tester l\u00e4kare b\u00f6r utf\u00f6ra. (Bild: Wikimedia Commons)<\/p>\n

Rachel Hinken hade l\u00e4nge undrat varf\u00f6r hennes son, Oliver, verkade misslyckas med att n\u00e5 viktiga utvecklingsmilstolpar, inklusive f\u00f6rsenat tal och g\u00e5ng. Hans l\u00e4ngd l\u00e5g konsekvent mellan 0:e och 1:a percentilen. Vid 10 \u00e5rs \u00e5lder var han inte l\u00e4ngre \u00e4n 1,2 meter. L\u00e4karna sa att han m\u00e5dde bra och skulle komma ikapp sina j\u00e4mn\u00e5riga. Hinken trodde dem dock inte.<\/p>\n

F\u00f6rra \u00e5ret laddade hon upp Olivers foto till Face2Gene, en AI-driven app designad f\u00f6r v\u00e5rdpersonal som anv\u00e4nder ansiktsanalys f\u00f6r att uppt\u00e4cka s\u00e4llsynta genetiska sjukdomar. En stark matchning framkom f\u00f6r Oliver: Trikorhinofalangealt syndrom, eller TRPS. Detta tillst\u00e5nd kan orsaka problem med ben eller leder, vilket leder till sm\u00e4rta och sv\u00e5righeter att r\u00f6ra sig.<\/p>\n

Genetiska tester och klinisk konsultation bekr\u00e4ftade verktygets fynd och bekr\u00e4ftade ocks\u00e5 att Hinken hade TRPS. \u201dJag t\u00e4nkte: \u2019Herregud! Vi har \u00e4ntligen ett svar!\u2019\u201d, sa Hinken, som bor p\u00e5 Long Island, New York.<\/p>\n

Patienter och deras familjer v\u00e4nder sig till AI f\u00f6r att korrekt diagnostisera sjukdomar. AI \u00e4r s\u00e4rskilt bra p\u00e5 att uppt\u00e4cka s\u00e4llsynta och sv\u00e5rdiagnostiserade sjukdomar, vilka kan g\u00e5 ouppt\u00e4ckta i \u00e5ratal eftersom l\u00e4kare vanligtvis inte st\u00f6ter p\u00e5 dem.<\/p>\n

\u201dJag har flera g\u00e5nger blivit ganska \u00f6verraskad av den skillnad AI har gjort n\u00e4r det g\u00e4ller att uppt\u00e4cka s\u00e4llsynta sjukdomar\u201d, s\u00e4ger Dr. Sarah Diekman, en l\u00e4kare som specialiserar sig p\u00e5 en liten grupp neurologiska sjukdomar som ortostatiskt takykardisyndrom (POTS). \u201dJag har sett patienter med detta tillst\u00e5nd i 50 \u00e5r, och jag var den f\u00f6rsta som diagnostiserade det.\u201d Nu s\u00e4ger hon att patienter som har diagnostiserats med POTS med hj\u00e4lp av AI-chattrobotar kommer till henne inom n\u00e5gra m\u00e5nader efter att deras f\u00f6rsta symtom uppst\u00e5tt.<\/p>\n

Fidji Simo, tidigare VD f\u00f6r Instacart, har offentligt talat om sin kamp mot POTS-syndrom och avgick fr\u00e5n sin position som n\u00e4st b\u00e4ste chef p\u00e5 OpenAI i juli med h\u00e4nvisning till h\u00e4lsosk\u00e4l. I en intervju med Wall Street Journal sa hon att hon tror att nuvarande AI-verktyg kommer att g\u00f6ra det m\u00f6jligt f\u00f6r henne att f\u00e5 diagnosen mycket snabbare \u00e4n den traditionella processen som tar cirka nio m\u00e5nader.<\/p>\n

”Jag var ett skolboksfall, men l\u00e4karna f\u00f6rbis\u00e5g det eftersom de bara fokuserade p\u00e5 att jag hade en sv\u00e5r graviditet”, sa Simo, som b\u00f6rjade uppleva symtom efter att ha f\u00f6tt sin dotter 2015.<\/p>\n

Hon anv\u00e4nde ChatGPT f\u00f6r att analysera resultat fr\u00e5n helgenomsekvensering, samla information om experimentella behandlingar och brainstorma potentiella tester att diskutera med l\u00e4kare. Simo grundade ett nytt f\u00f6retag som fokuserar p\u00e5 att unders\u00f6ka de biologiska faktorer som orsakar sjukdomar som POTS och hitta r\u00e4tt l\u00e4kemedel f\u00f6r patienter.<\/p>\n

Datadrivna diagnoser kan vara \u00e4nnu mer exakta \u00e4n l\u00e4kares. I en studie som publicerades f\u00f6rra \u00e5ret i tidskriften JAMA tog forskare 90 tidigare l\u00f6sta fall av komplexa s\u00e4llsynta sjukdomar och testade AI-chattrobotars f\u00f6rm\u00e5ga att f\u00f6resl\u00e5 korrekta diagnoser. Tv\u00e5 chattrobotar gav korrekta diagnoser i 13 % respektive 10 % av fallen, j\u00e4mf\u00f6rt med 5,6 % av fallen som diagnostiserats av l\u00e4kare genom att granska patienters journaler.<\/p>\n

L\u00e4kare och forskare s\u00e4ger att AI \u00e4r s\u00e4rskilt bra p\u00e5 att hitta m\u00f6nster, s\u00e5som samband mellan fysiska drag i medicinska<\/a> bilder och formuleringar i medicinsk litteratur eller fallrapporter. Enligt Dr. Matthew G. Hanna, br\u00f6stpatolog och ordf\u00f6rande f\u00f6r AI-kommitt\u00e9n vid American College of Pathology, skulle detta kunna hj\u00e4lpa till att uppt\u00e4cka s\u00e4llsynta sjukdomar, s\u00e4rskilt p\u00e5 landsbygds- eller icke-specialiserade kliniker d\u00e4r l\u00e4kare kan st\u00f6ta p\u00e5 dessa tillst\u00e5nd f\u00f6r f\u00f6rsta g\u00e5ngen.<\/p>\n

Hanna tillade att AI skulle kunna hj\u00e4lpa till att f\u00f6resl\u00e5 vilken typ av tester som b\u00f6r g\u00f6ras eller potentiella behandlingar som kan vara till hj\u00e4lp.<\/p>\n

L\u00e4kare s\u00e4ger dock att det fortfarande finns begr\u00e4nsningar. Den kliniska genetikern Xiao P. Peng, som hj\u00e4lpte till att bekr\u00e4fta Hinken-familjens diagnos, sa att dessa verktyg fortfarande \u00e4r bristf\u00e4lliga och b\u00e4ttre p\u00e5 att ge trov\u00e4rdiga ledtr\u00e5dar, \u00f6vers\u00e4tta komplex medicinsk terminologi och syntetisera forskning \u00e4n att st\u00e4lla diagnoser.<\/p>\n

\u201dDen s\u00f6ker mycket snabbare \u00e4n vi g\u00f6r p\u00e5 m\u00e5nga fler omr\u00e5den. Men f\u00f6r att aggregera data kr\u00e4vs manuell m\u00e4nsklig intervention\u201d, s\u00e4ger Peng, chef f\u00f6r avancerad diagnostik och behandling vid New York Rare Disease Center.<\/p>\n

Michael Ames, specialistsjuksk\u00f6terska vid Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, anv\u00e4nde ett internt utvecklat AI-verktyg, nu godk\u00e4nt av FDA, f\u00f6r att utf\u00f6ra ytterligare tester och bekr\u00e4fta en ov\u00e4ntad diagnos f\u00f6r en av sina patienter.<\/p>\n

Patienten var Mike Busch, en 77-\u00e5rig f\u00f6rs\u00e4kringsagent, som kom till Mayo Clinic med andn\u00f6d och tryck \u00f6ver br\u00f6stet. Han misst\u00e4nkte lunginflammation, medan v\u00e5rdteamet misst\u00e4nkte hj\u00e4rtsvikt. Dr. Ames sa att om det inte vore f\u00f6r att AI analyserade Buschs elektrokardiogram, vilket visade 98 % sannolikhet f\u00f6r hj\u00e4rtamyloidos, ett s\u00e4llsynt och allvarligt hj\u00e4rtsjukdom, hade han kanske behandlats f\u00f6r n\u00e5got annat.<\/p>\n

”Jag blev oerh\u00f6rt f\u00f6rv\u00e5nad”, sa Dr. Ames och tillade att han aldrig hade diagnostiserat detta tillst\u00e5nd tidigare. Han uttryckte ocks\u00e5 skepsis mot AI:ns noggrannhet. Efterf\u00f6ljande bilder bekr\u00e4ftade dock diagnosen. <\/p>\n

Herr Busch sa att han aldrig hade tagit medicin regelbundet i sitt liv f\u00f6re diagnosen. Han tar nu 7 till 10 tabletter om dagen. Han f\u00f6rs\u00f6ker ocks\u00e5 motionera mer och \u00e4ta mindre salt.<\/p>\n

\u201dOm det inte vore f\u00f6r AI hade jag kanske behandlats f\u00f6r en annan sjukdom. Kanske skulle jag inte vara h\u00e4r l\u00e4ngre, vem vet?\u201d sa patienten Busch.<\/p>\n

Det st\u00f6rre problemet med AI f\u00f6r att diagnostisera s\u00e4llsynta sjukdomar \u00e4r att befintliga verktyg bara \u00e4r bra om de data som anv\u00e4nds f\u00f6r att tr\u00e4na dem \u00e4r bra, s\u00e4ger forskare, l\u00e4kare och sjuksk\u00f6terskor. Det finns f\u00e4rre datapunkter, inklusive journaler, v\u00e4vnadsprover och bilder, f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar j\u00e4mf\u00f6rt med vanliga sjukdomar. Och de befintliga uppgifterna \u00e4r ofta inte v\u00e4l digitaliserade.<\/p>\n

Hanna hj\u00e4lpte till att utveckla en mobil transportcontainer som heter ScanVan, som reser till sjukhus och akademiska centra under Department of Veterans Affairs f\u00f6r att h\u00e4mta data fr\u00e5n arkiv och leverera den. M\u00e5let \u00e4r att anv\u00e4nda dessa data f\u00f6r att bygga en b\u00e4ttre och mer exakt AI-modell f\u00f6r att diagnostisera s\u00e4llsynta sjukdomar.<\/p>\n

Anthropic meddelade i juli att de planerar att b\u00f6rja finansiera bioteknikforskning kring l\u00e4kemedelsutveckling och diagnostisering av s\u00e4llsynta sjukdomar \u2013 en process som AI-f\u00f6retaget tror att deras flaggskeppsprodukt, Claude, kan accelerera.<\/p>\n

L\u00e4kemedelsf\u00f6retag engagerar sig ocks\u00e5 i detta omr\u00e5de. Konsultf\u00f6retaget ZS har utvecklat verktyg f\u00f6r l\u00e4kemedelstillverkare som \u00e4r utformade f\u00f6r att screena patienter f\u00f6r potentiellt s\u00e4llsynta sjukdomar, enligt Bill Coyle, ZS europeiska VD. Till exempel hj\u00e4lpte f\u00f6retaget till att utveckla ett screeningsverktyg f\u00f6r en s\u00e4llsynt neuromuskul\u00e4r sjukdom som kallas myasthenia gravis. Omkring 20 av 140 personer som anv\u00e4nde verktyget rapporterade senare att de diagnostiserats med tillst\u00e5ndet, sa Coyle.<\/p>\n

”Vi ser en \u00f6kande efterfr\u00e5gan p\u00e5 den h\u00e4r typen av tema eftersom det \u00e4r extremt viktigt om man funderar p\u00e5 att lansera en ny produkt”, tillade han.<\/p>\n

Danielle Carnival, verkst\u00e4llande direkt\u00f6r f\u00f6r den ideella organisationen Undiagnosed Diseases Network Foundation, sa att AI ocks\u00e5 kan hj\u00e4lpa patienter att organisera sina journaler och v\u00e4gleda dem till r\u00e4tt specialister. Hon varnade dock f\u00f6r att tekniken ocks\u00e5 skulle kunna orsaka ytterligare f\u00f6rvirring f\u00f6r patienter om den genererar mer information utan tydlig och korrekt v\u00e4gledning.<\/p>\n

”Vi l\u00e4gger f\u00f6r mycket ansvar p\u00e5 familjer och tvingar dem att snabbt bli experter p\u00e5 vad de st\u00e5r inf\u00f6r”, sa Carnival.<\/p>\n

K\u00e4lla: https:\/\/baotintuc.vn\/khoa-hoc-doi-song\/ai-mo-ra-huong-giai-ma-nhung-bi-an-y-hoc-cho-benh-nhan-20260817060814275.htm<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Artificiell intelligens (AI) kan hj\u00e4lpa till att f\u00f6resl\u00e5 vilka medicinska tester l\u00e4kare b\u00f6r utf\u00f6ra. (Bild: Wikimedia Commons) Rachel…\n","protected":false},"author":2,"featured_media":341427,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_share_on_mastodon":"0"},"categories":[69],"tags":[466,37959,113,112,37958,36866,37957,34,31,33,32,30,3249],"class_list":["post-341426","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-halsa","tag-artificiell-intelligens","tag-diagnostisera-sallsynta-sjukdomar","tag-halsa","tag-health","tag-medicinsk-avkodning","tag-patient","tag-sallsynt-sjukdom","tag-se","tag-svenska","tag-sverige","tag-sweden","tag-swedish","tag-who"],"share_on_mastodon":{"url":"https:\/\/pubeurope.com\/@se\/117108557277397450","error":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341426","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341426"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341426\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/media\/341427"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341426"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=341426"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341426"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}