![](\"https:\/\/www.europesays.com\/se\/wp-content\/uploads\/2026\/08\/joline-och-marianne.jpg\"\/)
<\/p>\nden 21 augusti 2026<\/p>\n
<\/p>\n
\n HCM kan p\u00e5verka livskvaliteten starkt negativt. Marianne Barret Witteberg, ordf\u00f6rande i patientf\u00f6reningen Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska S\u00e4llskap (HCM SS), har sj\u00e4lv sjukdomen HCM. Hennes m\u00e5ls\u00e4ttning \u00e4r att dottern inte ska beh\u00f6va g\u00e5 igenom samma sak som hon gjorde om hon diagnosticeras med den \u00e4rftliga sjukdomen HCM. Marianne W, samt hennes vuxna dotter Joline, \u00e4r b\u00e5da med i patientf\u00f6reningen f\u00f6r HCM.<\/p>\n
\n Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) \u00e4r en hj\u00e4rtmuskelsjukdom och v\u00e4rldens vanligaste \u00e4rftliga hj\u00e4rtsjukdom. HCM kan debutera i alla \u00e5ldrar. Symtomen varierar mellan lindriga och mycket sv\u00e5ra; andf\u00e5ddhet\/andn\u00f6d speciellt vid anstr\u00e4ngning, tr\u00f6tthet, br\u00f6stsm\u00e4rta, yrsel, svimning, hj\u00e4rtklappning, hj\u00e4rtsvikt och arytmier. F\u00f6rmaksflimmer och olika grad av hj\u00e4rtsvikt \u00e4r vanliga komplikationer.\n <\/p>\n
HCM \u00e4r den vanligaste bakomliggande orsaken till pl\u00f6tslig och ov\u00e4ntad hj\u00e4rtd\u00f6d hos unga idrottare.<\/p>\n
HCM \u00e4r en \u00e4rftlig, livsl\u00e5ng sjukdom. F\u00f6rekomsten \u00e4r ca 1 p\u00e5 500. Idag har ca 5\u00a0000 personer i Sverige f\u00e5tt en diagnos. M\u00f6rkertalet anses stort.<\/p>\n
Diagnos st\u00e4lls med ultraljud och kompletteras med arbets-EKG, l\u00e5ngtids-EKG och MR. Det \u00e4r viktigt att f\u00e5 diagnos tidigt f\u00f6r att s\u00e4tta in symptomlindrande behandling som kan utg\u00f6ras av betablockad, operation och l\u00e4kemedel.<\/p>\n
Eftersom sjukdomen \u00e4r \u00e4rftlig, b\u00f6r genetisk utredning och v\u00e4gledning ske f\u00f6r alla f\u00f6rstagradssl\u00e4ktingar. F\u00f6rb\u00e4ttrad teknik f\u00f6r genetisk testning underl\u00e4ttar diagnos.<\/p>\n
HCM kan p\u00e5verka livskvaliteten starkt negativt. Marianne Barret Witteberg, ordf\u00f6rande i patientf\u00f6reningen Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska S\u00e4llskap (HCM SS), har sj\u00e4lv sjukdomen. Hennes m\u00e5ls\u00e4ttning \u00e4r att kommande generationer inte ska beh\u00f6va g\u00e5 igenom samma sak som hon gjort.<\/p>\n
Vid 43 \u00e5rs \u00e5lder b\u00f6rjade hon bli mer och mer andf\u00e5dd, yr och fick ont i br\u00f6stet n\u00e4r hon gick f\u00f6r fort. Hon svimmade ibland vid anstr\u00e4ngning. Som stressad sm\u00e5barnsmamma med eget f\u00f6retag\u00a0 t\u00e4nkte hon att det berodde p\u00e5 d\u00e5lig kondition. Hon fick beskedet att det inte var n\u00e5got att oroa sig \u00f6ver, att hon bara hade h\u00f6gt blodtryck.<\/p>\n
Symptomen tilltog och nio \u00e5r senare fick hon diagnosen HCM, och genomgick \u00e5ret efter en \u00f6ppen hj\u00e4rtoperation\/myektomi och en l\u00e5ng rehabilitering.<\/p>\n
Hon upplevde en l\u00e5ng och krokig v\u00e4g genom v\u00e5rden. F\u00f6rst efter att pappan dog i hj\u00e4rtstopp och det visade sig att hans hj\u00e4rtv\u00e4gg varit f\u00f6rtjockad b\u00f6rjade pusselbitarna falla p\u00e5 plats.<\/p>\n
Pl\u00f6tslig hj\u00e4rtd\u00f6d kan vara det f\u00f6rsta symtomet p\u00e5 HCM, vilket ocks\u00e5 \u00e4r en av de vanligaste orsakerna till pl\u00f6tslig hj\u00e4rtd\u00f6d hos unga idrottare.<\/p>\n
Sjukdomen \u00e4r \u00e4rftlig och b\u00e5de hon och dottern, som idag \u00e4r 24 \u00e5r, k\u00e4nner en st\u00e4ndig oro, eftersom de inte vet om dottern b\u00e4r p\u00e5 anlaget. Hon har svimmat och vill f\u00f6ljas upp t\u00e4tare av v\u00e5rden men f\u00e5r h\u00f6ra att kontroller vart femte \u00e5r kan r\u00e4cka. Ovisshet blir ett tillst\u00e5nd och ett stressp\u00e5slag.<\/p>\n
Marianne \u00e4r idag 63 \u00e5r, lever med HCM, och har anpassat sitt arbete och liv. Som f\u00f6r\u00e4lder \u00e4r hon orolig f\u00f6r att dottern ska beh\u00f6va leva med samma begr\u00e4nsningar som hon gjort. Hon hoppas p\u00e5 behandling som kan r\u00e4dda dottern om hon ocks\u00e5 utvecklar HCM.<\/p>\n
I n\u00e4stan alla l\u00e4nder i Europa anv\u00e4nds ut\u00f6ver betablockad ett par nyare l\u00e4kemedel f\u00f6r att behandla HCM f\u00f6r att skjuta upp eller undvika \u00f6ppen hj\u00e4rtkirurgi. Runt om i Europa har \u00f6ver 6 000 HCM-patienter redan behandlats och f\u00f6ljts upp. L\u00e4kemedlen \u00e4r under bed\u00f6mning i Sverige.<\/p>\n
Hypertrofisk Kardiomyopatis Svenska S\u00e4llskap (HCM SS) arbetar f\u00f6r att svenska HCM-patienter ska f\u00e5 j\u00e4mlik tillg\u00e5ng till specialistteam, tydliga v\u00e5rdprogram, behandling och genetisk r\u00e5dgivning. Att Sverige bygger nationella kunskapscentra och kortar v\u00e4gen fr\u00e5n symtom till diagnos.<\/p>\n