Wien, oktober 2025 – Vid \u00e5rets World Muscle Society-kongress\u00b9 (WMS) samlades forskare, l\u00e4kare och ledande experter inom neuromuskul\u00e4r fysiologi och sjukdomar fr\u00e5n hela v\u00e4rlden f\u00f6r att ta del av de senaste framstegen inom neuromuskul\u00e4ra sjukdomar. En tydlig trend var att Duchennes muskeldystrofi nu ses ur ett bredare medicinskt perspektiv \u2013 som en multisystemisk sjukdom som kr\u00e4ver ett samordnat
\noch l\u00e5ngsiktigt omh\u00e4ndertagande.<\/p>\n
Multisystemisk syn p\u00e5 sjukdomen<\/strong><\/p>\n F\u00f6r f\u00f6rsta g\u00e5ngen lyftes den multisystemiska problematiken vid Duchennes muskeldystrofi tydligt fram under kongressen. Enligt Anne-Berit Ekstr\u00f6m, docent och barnneurolog vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, pr\u00e4glades m\u00f6tet av fokus p\u00e5 s\u00e5v\u00e4l de multidisciplin\u00e4ra som de multisystemiska aspekterna av sjukdomen.<\/p>\n \u2013 Det var positivt att se hur det h\u00e4r lyftes fram, s\u00e4ger Ekstr\u00f6m. Den \u00f6kade \u00f6verlevnaden hos patienter med Duchennes g\u00f6r att de multisystemiska aspekterna blir mer framtr\u00e4dande \u2013 vilket kr\u00e4ver nya v\u00e5rdstrategier.<\/p>\n \u00d6verg\u00e5ngen till vuxenv\u00e5rden i fokus<\/strong><\/p>\n En central fr\u00e5ga som diskuterades var \u00f6verg\u00e5ngen fr\u00e5n barn- till vuxenv\u00e5rd, ett omr\u00e5de som allt fler ser som avg\u00f6rande f\u00f6r v\u00e5rdkvaliteten.<\/p>\n \u2013Vi beh\u00f6ver utveckla b\u00e4ttre v\u00e5rdplaner, som s\u00e4kerst\u00e4ller kontinuitet i \u00f6verg\u00e5ngen mellan barn- och vuxenv\u00e5rd, s\u00e4ger Ekstr\u00f6m.<\/p>\n Multidisciplin\u00e4r v\u00e5rd som grund<\/strong><\/p>\n Trots att flera sjukdomsmodifierande behandlingar nu \u00e4r p\u00e5 v\u00e4g ut p\u00e5 marknaden, betonades den multidisciplin\u00e4ra v\u00e5rdens fortsatt centrala roll.<\/p>\n \u2013 Det multidisciplin\u00e4ra omh\u00e4ndertagandet och utvecklingen av v\u00e5rden \u00e4r helt centralt f\u00f6r b\u00e5de nuvarande och framtida v\u00e5rd vid Duchennes muskeldystrofi. Det \u00e4r basen f\u00f6r all v\u00e5rd. \u00c4ven om vi nu kommer att f\u00e5 nya sjukdomsmodifierande behandlingar s\u00e5 \u00e4r den multidisciplin\u00e4ra v\u00e5rden \u00e4nd\u00e5 st\u00f6ttepelaren och grunden, och n\u00e5got vi redan utvecklat sedan l\u00e5ng tid tillbaka, forts\u00e4tter Ekstr\u00f6m.<\/p>\n Framtida utmaningar \u2013 skr\u00e4ddarsydd behandling och resurser<\/strong><\/p>\n I takt med att nya behandlingsformer utvecklas v\u00e4cks ocks\u00e5 fr\u00e5gor om hur dessa kan kombineras och anpassas till varje individ. <\/p>\n \u2013 Kommer vi att kunna kombinera olika behandlingsalternativ s\u00e5 att patienter f\u00e5r skr\u00e4ddarsydda behandlingar f\u00f6r Duchennes muskeldystrofi? Det blir den stora utmaningen fram\u00f6ver, menar Ekstr\u00f6m. <\/p>\n En framtid med hopp<\/strong><\/p>\n Sammantaget pr\u00e4glades WMS-kongressen av optimism. Anne-Berit Ekstr\u00f6m tycker att utvecklingen av v\u00e5rden f\u00f6r patienter med Duchennes muskeldystrofi redan \u00e4r p\u00e5 r\u00e4tt v\u00e4g, men att n\u00e4sta steg handlar om att ytterligare integrera nya medicinska framsteg i den kliniska vardagen.<\/p>\n <\/p>\n Fakta om Duchennes muskeldystrofi<\/strong><\/p>\n Duchennes muskeldystrofi (DMD) \u00e4r en s\u00e4llsynt och allvarlig genetisk muskelsjukdom som n\u00e4stan uteslutande drabbar pojkar. Sjukdomen orsakas av en mutation i dystrofingenen, vilket leder till brist p\u00e5 proteinet dystrofin \u2013 ett \u00e4mne som \u00e4r avg\u00f6rande f\u00f6r muskelcellernas stabilitet. Resultatet blir en successiv nedbrytning av muskelv\u00e4vnad, orsakad av skador och f\u00f6rlust av muskelfibrer.<\/p>\n Symtom upptr\u00e4der redan i f\u00f6rskole\u00e5lder, vanligen mellan 2 och 5 \u00e5rs \u00e5lder, och best\u00e5r av f\u00f6rsenade motoriska milstolpar, frekventa fall och sv\u00e5righeter att g\u00e5 i trappor. Svagheten tilltar under barndomen, och de flesta patienter f\u00f6rlorar g\u00e5ngf\u00f6rm\u00e5gan mellan 10 och 14 \u00e5rs \u00e5lder. Det finns \u00e4nnu ingen botande behandling f\u00f6r DMD, men medicinska framsteg har lett till \u00f6kad livsl\u00e4ngd och f\u00f6rb\u00e4ttrad livskvalitet. Kortikosteroider \u00e4r en h\u00f6rnsten i behandlingen, men nya terapier \u2013 som genterapi, exon-skipping och HDAC-h\u00e4mmare \u2013 visar lovande resultat. Tack vare modern multidisciplin\u00e4r v\u00e5rd har \u00f6verlevnaden f\u00f6rb\u00e4ttrats, och m\u00e5nga patienter lever nu in i 30-\u00e5rs\u00e5ldern. Forskning fokuserar b\u00e5de p\u00e5 att \u00e5terst\u00e4lla dystrofinniv\u00e5er och p\u00e5 att bromsa de inflammatoriska processer,fibrotiska och fettinlagringsf\u00f6r\u00e4ndringar som bidrar till muskelf\u00f6rlust. M\u00e5let \u00e4r att bromsa sjukdomsf\u00f6rloppet och bevara funktionsf\u00f6rm\u00e5gan s\u00e5 l\u00e4nge som m\u00f6jligt.[2]<\/p>\n
I tidig vuxen\u00e5lder tillkommer andningssvikt och kardiomyopati, som \u00e4r de fr\u00e4msta orsakerna till f\u00f6rtida d\u00f6d.[2],[3]
I Norden diagnostiseras \u00e5rligen 25\u201330 pojkar och totalt uppskattas mellan 700 och 750 personer leva med diagnosen i regionen.[4],[5],[6],[7]<\/p>\n