Tener una analítica con el colesterol total por encima de 300 de forma habitual y, por tanto, constancia de que se corre mayor riesgo de infarto en edad temprana parecen no ser amenazas suficientes para personas que intuyen que tienen hipercolesterolemia por causas genéticas. Así lo evidencia el descenso de estudios de detección precoz que pudo hacer el año pasado en Burgos la Consejería de Sanidad, dentro del programa de diagnóstico temprano de esta enfermedad hereditaria y potencialmente grave; un hecho sobre el que se advierte en el último balance de resultados del cribado, destacando que, pese a estar «alejado» del objetivo de seguimiento deseado, «se sigue impulsando la realización de la cascada familiar en cada caso índice positivo».
La hipercolesterolemia familiar, el colesterol alto por causas genéticas, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde la infancia, sobre todo, con concentraciones elevadas en sangre de las lipoproteínas de baja densidad (LDL, popularmente conocidas como ‘colesterol malo’). Según destacan la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y distintos servicios de salud de España (el de La Rioja, Galicia o Sacyl) es «frecuente» y se estima que 1 de cada 250 personas lo tiene, aunque no siempre lo sepa. Y, por tanto, puede que tampoco conozca el porqué del riesgo de una muerte prematura y ni las opciones terapéuticas -así como de estilo de vida- que puede valorar para evitarlo.
Para que esta situación cambiara y cada se implantó en 2008 el programa de detección precoz de esta enfermedad, que desde que hay datos públicos, 2012, ha aflorado 157 positivos y, según información oficial, algo más de 200 desde el inicio del programa. Pero así como en los primeros años los familiares de los pacientes a los que primero se diagnosticaba (el denominado caso ‘índice’) acudían en número elevado -solo en 2012 se confirmó la enfermedad en 52 personas- el interés ha ido cayendo y pese a que el año pasado se confirmaron otros cuatro casos ‘cero’, ninguno de sus parientes fue a hacerse la prueba. Y algo muy similar ocurrió en 2024, a pesar de que Burgos es una provincia que, tradicionalmente, es de las primeras de la región en porcentaje de afectados entre los casos estudiados.
Fuentes no oficiales consultadas explican que no hay una razón en concreto para la menor respuesta al cribado y, de hecho, recuerdan que en otros programas como el de prevención del cáncer colorrectal hace años que se intenta incrementar la participación, sin éxito. Y tampoco en la determinación del Virus del Papiloma Humano (VPH), responsable de buena parte de los cánceres del cuello del útero, hay una afluencia masiva, como sí ocurre con el programa de detección del cáncer de mama.
Otro factor que puede influir es, según señalan facultativos de distintas especialidades, que al disponer de un medicamento que permite controlar el nivel de esta grasa ‘mala’ en la sangre, no se perciba la importancia de verificar si el origen del problema es genético. Pero solo de esta manera se puede saber con certeza qué mutación es la causante de que el hígado no elimine correctamente este colesterol, que se va depositando en las arterias hasta que se forma la placa que provoca la ateroesclerosis y dispara las probabilidades de enfermedad cardiovascular. Y al desconocer qué alteración genética origina la patología, tampoco se puede determinar la probabilidad de transmisión a los hijos o los riesgos asociados.
Síntomas físicos. Pero Sanidad especifica en el balance del 2025 que ante cada caso susceptible se inicia el proceso de información que, si el paciente quiere, permite confirmar si hay una razón genética para unos síntomas que a veces no se limitan a los valores de los análisis de sangre, sino que pueden ser físicos. Los principales, como detalla la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, son: la aparición de un anillo blanquecino que rodea al iris (arco corneal), sobre todo si aparece antes de los 45 años, o la aparición de bultos de color amarillento por encima de los nudillos, las rodillas o los talones (xantomas tendinosos).
Conocer el problema cuanto antes puede evitar la evolución de la enfermedad y, sobre todo, la enfermedad cardiovascular en edades tempranas: en más de la mitad de los pacientes afectados la patología de las arterias o del corazón aparece antes de los 55 años.