Celiachia, una persona su cento ne è colpita: può esordire a ogni età e talvolta è silente. La celiachia interessa circa l’1% della popolazione globale e può manifestarsi in qualunque fase della vita, anche senza sintomi evidenti. A fare il punto è Kristin L. Walter, Deputy Editor di JAMA, in una Patient Page pubblicata sulla rivista.
Si tratta di una malattia autoimmune cronica scatenata dall’assunzione di glutine in individui con specifica predisposizione genetica. L’unico trattamento è una dieta rigorosa e permanente priva di glutine, che comporta l’eliminazione di alimenti e bevande contenenti frumento, orzo e segale.
Tra i disturbi più frequenti figurano la diarrea, che interessa oltre un terzo dei pazienti, e il dolore o il fastidio addominale, che riguardano circa un terzo dei casi. La perdita di peso legata al malassorbimento coinvolge circa il 15% delle persone affette. Possono comparire anche stanchezza, stitichezza e cefalea; una quota dei pazienti rimane però asintomatica.
Secondo la pagina informativa di JAMA, il rischio è più elevato tra i familiari di primo grado di soggetti celiaci, tra chi è affetto da altre patologie autoimmuni — come diabete di tipo 1 e tiroidite di Hashimoto — e tra le persone con alcune anomalie cromosomiche, fra cui le sindromi di Down, Turner e Williams.
Il test di screening di prima scelta è un esame del sangue che valuta gli anticorpi anti–transglutaminasi tissutale (tTG) insieme al dosaggio delle immunoglobuline A (IgA), principali anticorpi della mucosa intestinale. Per evitare falsi negativi, la sierologia va eseguita mentre il paziente consuma ancora glutine. In presenza di deficit di IgA, sono indicati test basati sulle IgG, in particolare contro il peptide deamidato della gliadina e la tTG.
Il riferimento diagnostico resta la biopsia del duodeno, effettuata durante un’endoscopia digestiva superiore, procedura che prevede l’introduzione tramite la bocca di un tubo flessibile con telecamera per raggiungere esofago, stomaco e primo tratto dell’intestino tenue.
La biopsia è raccomandata per tutti i pazienti con tTG-IgA positivo quando i livelli anticorpali sono pari o inferiori a dieci volte il limite superiore della norma, nonché in chi presenta sangue nelle feci, malattie autoimmuni o le citate condizioni cromosomiche.
Nei bambini sotto i 18 anni, in circostanze specifiche, la diagnosi può essere posta senza biopsia: è il caso dei soggetti senza deficit di IgA con livelli di tTG-IgA pari o superiori a dieci volte il valore soglia e positività agli anticorpi anti-endomisio IgA.
Per gli adulti, JAMA richiama differenze tra raccomandazioni statunitensi ed europee: negli Stati Uniti, in presenza di alti livelli di tTG-IgA, la biopsia duodenale è fortemente raccomandata per confermare la diagnosi; in Europa è ammesso, con raccomandazione condizionata, un percorso senza biopsia tra i 18 e i 45 anni se i livelli di tTG-IgA sono almeno dieci volte il limite normale e vi è conferma con anticorpi anti-endomisio IgA oppure con una seconda determinazione di tTG-IgA su un nuovo campione.
Un ulteriore strumento è rappresentato dai test genetici, utili soprattutto per escludere la celiachia in chi ha già iniziato una dieta priva di glutine, poiché i risultati non sono influenzati dall’alimentazione. Il test è impiegato anche per lo screening dei familiari di primo grado: l’assenza dei geni associati alla malattia rende estremamente improbabile lo sviluppo della celiachia.
Il trattamento, ribadisce la Patient Page di JAMA, consiste nell’eliminazione rigorosa del glutine dalla dieta. La pagina riassume inoltre per i pazienti i sintomi principali, gli esami di screening e il ruolo della biopsia intestinale nel percorso diagnostico.